Zpět na hledání
| Identifikační kód | RIV/68378050:_____/23:00571301 |
|---|---|
| Název v anglickém jazyce | Retinitis pigmentosa-associated mutations in mouse Prpf8 cause misexpression of circRNAs and degeneration of cerebellar granule cells |
| Druh | J - Recenzovaný odborný článek (Jimp, Jsc a Jost) |
| Poddruh | J/A - Článek v odborném periodiku je obsažen v databázi Web of Science společností Thomson Reuters s příznakem „Article“, „Review“ nebo „Letter“ (Jimp) |
| Jazyk | eng - angličtina |
| Vědní obor | 10608 - Biochemistry and molecular biology |
| Rok uplatnění | 2023 |
| Kód důvěrnosti údajů | S - Úplné a pravdivé údaje o výsledku nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů. |
| Počet výskytů výsledku | 5 |
| Počet tvůrců celkem | 14 |
| Počet domácích tvůrců | 13 |
| Výčet všech uvedených jednotlivých tvůrců | Poulami Banik (státní příslušnost: IN - Indická republika, domácí tvůrce: A) Zuzana Cvačková (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 9613188, researcherid: G-1204-2014) Michal Kolář (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 8255806, orcid: 0000-0002-4593-1525, researcherid: A-3307-2012) Michaela Krausová (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 8803080, researcherid: G-6350-2014) Michaela Kreplová (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 5150703) Agnieszka Kubik-Zahorodna (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 5848555) Jan Kubovčiak (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 8102999) Jiří Lindovský (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 8323402, orcid: 0000-0002-0443-0388) Marcela Pálková (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 1291431) Jan Procházka (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 9994262, orcid: 0000-0003-4675-8995) Radislav Sedláček (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 5782694, researcherid: G-4408-2014) David Staněk (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 3556654, researcherid: G-9576-2013) Dagmar Zudová (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 7600719) Martin Modrák (státní příslušnost: CZ - Česká republika, orcid: 0000-0002-8886-7797) |
| Popis výsledku v anglickém jazyce | A subset of patients with retinitis pigmentosa (RP) carry mutations in several spliceosomal components including the PRPF8 protein. Here, we established two alleles of murine Prpf8 that genocopy or mimic aberrant PRPF8 found in RP patients-the substitution p.Tyr2334Asn and an extended protein variant p.Glu2331ValfsX15. Homozygous mice expressing the aberrant Prpf8 variants developed within the first 2 mo progressive atrophy of the cerebellum because of extensive granule cell loss, whereas other cerebellar cells remained unaffected. We further show that a subset of circRNAs were deregulated in the cerebellum of both Prpf8-RP mouse strains. To identify potential risk factors that sensitize the cerebellum for Prpf8 mutations, we monitored the expression of several splicing proteins during the first 8 wk. We observed down-regulation of all selected splicing proteins in the WT cerebellum, which coincided with neurodegeneration onset. The decrease in splicing protein expression was further pronounced in mouse strains expressing mutated Prpf8. Collectively, we propose a model where physiological reduction in spliceosomal components during postnatal tissue maturation sensitizes cells to the expression of aberrant Prpf8 and the subsequent deregulation of circRNAs triggers neuronal death. |
| Klíčová slova oddělená středníkem | Prpf8;Retinitis pigmentosa;circRNA;cerebellar granule cells |
| Stránka www, na které se nachází výsledek | https://www.life-science-alliance.org/content/6/6/e202201855 |
| DOI výsledku | 10.26508/lsa.202201855 |
| Odkaz na údaje z výzkumu | - |
Údaje o výsledku v závislosti na druhu výsledku
| Název periodika | Life Science Alliance |
|---|---|
| ISSN | 2575-1077 |
| e-ISSN | 2575-1077 |
| Svazek periodika | 6 |
| Číslo periodika v rámci uvedeného svazku | 6 |
| Stát vydavatele periodika | US - Spojené státy americké |
| Počet stran výsledku | 22 |
| Strana od-do | e202201855 |
| Kód UT WoS článku podle Web of Science | 000968182500001 |
| EID výsledku v databázi Scopus | 2-s2.0-85151803374 |
| Způsob publikování výsledku | A - Open Access |
| Předpokládaný termín zveřejnění plného textu výsledku | - |
Ostatní informace o výsledku
| Předkladatel | Ústav molekulární genetiky AV ČR, v. v. i. |
|---|---|
| Dodavatel | MSM - Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy (MŠMT) |
| Rok sběru | 2024 |
| Specifikace | RIV/68378050:_____/23:00571301!RIV24-MSM-68378050 |
| Datum poslední aktualizace výsledku | 24.05.2024 |
| Kontrolní číslo | 192530116 ( v1.0 ) |
Informace o dalších výskytech výsledku dodaného stejným předkladatelem
| Dodáno AV ČR v roce 2024 | RIV/68378050:_____/23:00571301 v dodávce dat RIV24-AV0-68378050 |
|---|---|
| Dodáno GA ČR v roce 2024 | RIV/68378050:_____/23:00571301 v dodávce dat RIV24-GA0-68378050 |
Informace o dalších výskytech výsledku dodaného ostatními předkladateli
| Dodáno AV ČR v roce 2024 | RIV/61388971:_____/23:00571301 v dodávce dat RIV24-AV0-61388971 předkladatelem Mikrobiologický ústav AV ČR, v. v. i. |
|---|---|
| Dodáno MŠMT v roce 2024 | RIV/61388971:_____/23:00571301 v dodávce dat RIV24-MSM-61388971 předkladatelem Mikrobiologický ústav AV ČR, v. v. i. |
Odkazy na výzkumné aktivity, při jejichž řešení výsledek vznikl
| Projekt podporovaný MŠMT v programu EF | EF16_013/0001775 - Modernizace a podpora výzkumných aktivit národní infrastruktury pro biologické a medicínské zobrazování Czech-BioImaging (2017 - 2020) |
|---|---|
| Projekt podporovaný MŠMT v programu EF | EF16_013/0001789 - Upgrade Českého centra fenogenomiky: vývoj k translačnímu výzkumu (2017 - 2020) |
| Projekt podporovaný MŠMT v programu EF | EF18_046/0015861 - Upgrade infrastruktury CCP II (2020 - 2022) |
| Projekt podporovaný MŠMT v programu LM | LM2015062 - Národní infrastruktura pro biologické a medicínské zobrazování (2016 - 2019) |
| Projekt podporovaný MŠMT v programu LM | LM2018126 - České centrum pro fenogenomiku (2020 - 2022) |
| Projekt podporovaný MŠMT v programu LM | LM2018131 - Česká národní infrastruktura pro biologická data (2020 - 2022) |