Zpět na hledání
| Identifikační kód | RIV/68378050:_____/22:00553062 |
|---|---|
| Název v anglickém jazyce | Germline SUCLG2 Variants in Patients With Pheochromocytoma and Paraganglioma |
| Druh | J - Recenzovaný odborný článek (Jimp, Jsc a Jost) |
| Poddruh | J/A - Článek v odborném periodiku je obsažen v databázi Web of Science společností Thomson Reuters s příznakem „Article“, „Review“ nebo „Letter“ (Jimp) |
| Jazyk | eng - angličtina |
| Vědní obor | 30204 - Oncology |
| Rok uplatnění | 2022 |
| Kód důvěrnosti údajů | S - Úplné a pravdivé údaje o výsledku nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů. |
| Počet výskytů výsledku | 10 |
| Počet tvůrců celkem | 28 |
| Počet domácích tvůrců | 1 |
| Výčet všech uvedených jednotlivých tvůrců | Bjorn Schuster (státní příslušnost: DE - Spolková republika Německo, domácí tvůrce: A) Štěpána Boukalová (státní příslušnost: CZ - Česká republika) Jiří Černý (státní příslušnost: CZ - Česká republika, orcid: 0000-0002-1969-9304, researcherid: I-4733-2012) Šárka Dvořáková (státní příslušnost: CZ - Česká republika, orcid: 0000-0003-4910-1008) Z. Frysak (státní příslušnost: CZ - Česká republika) T. Garrett (státní příslušnost: US - Spojené státy americké) H. Ghayee (státní příslušnost: US - Spojené státy americké) I. Hartmann (státní příslušnost: CZ - Česká republika) Soňa Hubáčková (státní příslušnost: CZ - Česká republika) T.-T. Huynh (státní příslušnost: US - Spojené státy americké) I. Jochmanová (státní příslušnost: SK - Slovenská republika) P. Knapp (státní příslušnost: US - Spojené státy americké) Michal Kraus (státní příslušnost: CZ - Česká republika) Linda Krobová (státní příslušnost: CZ - Česká republika) Zuzana Nahácka (státní příslušnost: CZ - Česká republika) Jiří Neužil (státní příslušnost: CZ - Česká republika, researcherid: H-7204-2014) N. Nilubol (státní příslušnost: US - Spojené státy americké) K. Pacak (státní příslušnost: US - Spojené státy americké) S. Pack (státní příslušnost: US - Spojené státy americké) Y. Pang (státní příslušnost: US - Spojené státy americké) Jakub Rohlena (státní příslušnost: CZ - Česká republika, orcid: 0000-0001-5427-6502, researcherid: H-6699-2014) D. Taieb (státní příslušnost: FR - Francouzská republika) O. Uher (státní příslušnost: US - Spojené státy americké) Kateřina Váňová Hadrava (státní příslušnost: CZ - Česká republika) X. Wu (státní příslušnost: US - Spojené státy americké) C. Yang (státní příslušnost: US - Spojené státy americké) J. Zhu (státní příslušnost: US - Spojené státy americké) Renata Zobalová (státní příslušnost: CZ - Česká republika, researcherid: H-7242-2014) |
| Popis výsledku v anglickém jazyce | Background: Pheochromocytoma and paraganglioma (PPGL) are neuroendocrine tumors with frequent mutations in genes linked to the tricarboxylic acid cycle. However, no pathogenic variant has been found to date in succinyl-CoA ligase (SUCL), an enzyme that provides substrate for succinate dehydrogenase (SDH, mitochondrial complex II [CH]), a known tumor suppressor in PPGL. Methods: A cohort of 352 patients with apparently sporadic PPGL underwent genetic testing using a panel of 54 genes developed at the National Institutes of Health, including the SUCLG2 subunit of SUCL. Gene deletion, succinate levels, and protein levels were assessed in tumors where possible. To confirm the possible mechanism, we used a progenitor cell line, hPheo1, derived from a human pheochromocytoma, and ablated and re-expressed SUCLG2. Results: We describe 8 germline variants in the guanosine triphosphate-binding domain of SUCLG2 in 15 patients (15 of 352, 4.3%) with apparently sporadic PPGL. Analysis of SUCLG2-mutated tumors and SUCLG2-deficient hPheo1 cells revealed absence of SUCLG2 protein, decrease in the level of the SDHB subunit of SDH, and faulty assembly of the complex II, resulting in aberrant respiration and elevated succinate accumulation. Conclusions: Our study suggests SUCLG2 as a novel candidate gene in the genetic landscape of PPGL. Large-scale sequencing may uncover additional cases harboring SUCLG2 variants and provide more detailed information about their prevalence and penetrance. |
| Klíčová slova oddělená středníkem | mutations;deficiency;penetrance;phenotype;genotype |
| Stránka www, na které se nachází výsledek | https://academic.oup.com/jnci/article-abstract/114/1/130/6355591?redirectedFrom=fulltext&login=false |
| DOI výsledku | https://doi.org/10.1093/jnci/djab158 |
| Odkaz na údaje z výzkumu | - |
Údaje o výsledku v závislosti na druhu výsledku
| Název periodika | JNCI-Journal of the National Cancer Institute |
|---|---|
| ISSN | 0027-8874 |
| e-ISSN | 1460-2105 |
| Svazek periodika | 114 |
| Číslo periodika v rámci uvedeného svazku | 1 |
| Stát vydavatele periodika | US - Spojené státy americké |
| Počet stran výsledku | 9 |
| Strana od-do | djab158 |
| Kód UT WoS článku podle Web of Science | 000748167200019 |
| EID výsledku v databázi Scopus | 2-s2.0-85118371724 |
| Způsob publikování výsledku | A - Open Access |
| Předpokládaný termín zveřejnění plného textu výsledku | - |
Ostatní informace o výsledku
| Předkladatel | Ústav molekulární genetiky AV ČR, v. v. i. |
|---|---|
| Dodavatel | MZ0 - Ministerstvo zdravotnictví (MZ) |
| Rok sběru | 2023 |
| Specifikace | RIV/68378050:_____/22:00553062!RIV23-MZ0-68378050 |
| Datum poslední aktualizace výsledku | 06.04.2023 |
| Kontrolní číslo | 192423402 ( v1.0 ) |
Informace o dalších výskytech výsledku dodaného stejným předkladatelem
| Dodáno AV ČR v roce 2023 | RIV/68378050:_____/22:00553062 v dodávce dat RIV23-AV0-68378050 |
|---|---|
| Dodáno MŠMT v roce 2023 | RIV/68378050:_____/22:00553062 v dodávce dat RIV23-MSM-68378050 |
Informace o dalších výskytech výsledku dodaného ostatními předkladateli
| Dodáno AV ČR v roce 2023 | RIV/86652036:_____/22:00553062 v dodávce dat RIV23-AV0-86652036 předkladatelem Biotechnologický ústav AV ČR, v. v. i. |
|---|---|
| Dodáno GA ČR v roce 2023 | RIV/86652036:_____/22:00553062 v dodávce dat RIV23-GA0-86652036 předkladatelem Biotechnologický ústav AV ČR, v. v. i. |
| Dodáno MŠMT v roce 2023 | RIV/60076658:12310/22:43905652 v dodávce dat RIV23-MSM-12310___ předkladatelem Jihočeská univerzita v Českých Budějovicích / Přírodovědecká fakulta |
| Dodáno MŠMT v roce 2023 | RIV/00216208:11310/22:10456127 v dodávce dat RIV23-MSM-11310___ předkladatelem Univerzita Karlova / Přírodovědecká fakulta |
| Dodáno MŠMT v roce 2023 | RIV/61989592:15110/22:73610127 v dodávce dat RIV23-MSM-15110___ předkladatelem Univerzita Palackého v Olomouci / Lékařská fakulta |
| Dodáno MZ v roce 2023 | RIV/86652036:_____/22:00553062 v dodávce dat RIV23-MZ0-86652036 předkladatelem Biotechnologický ústav AV ČR, v. v. i. |
| Dodáno MZ v roce 2023 | RIV/00098892:_____/22:10157578 v dodávce dat RIV23-MZ0-00098892 předkladatelem Fakultní nemocnice Olomouc |