Zpět na hledáníSequestration of MBNL1 Protein by Mutant ZNF9 mRNA in Lymphocytes of Patients with Myotonic Dystrophy Type 2 (2012)výskyt výsledku
| Identifikační kód | RIV/68081707:_____/12:00390265 |
|---|---|
| Název v anglickém jazyce | Sequestration of MBNL1 Protein by Mutant ZNF9 mRNA in Lymphocytes of Patients with Myotonic Dystrophy Type 2 |
| Druh | J - Recenzovaný odborný článek (Jimp, Jsc a Jost) |
| Poddruh | - |
| Jazyk | eng - angličtina |
| Obor - skupina | B - Fyzika a matematika |
| Obor | BO - Biofyzika |
| Rok uplatnění | 2012 |
| Kód důvěrnosti údajů | S - Úplné a pravdivé údaje o výsledku nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů. |
| Počet výskytů výsledku | 2 |
| Počet tvůrců celkem | 7 |
| Počet domácích tvůrců | 1 |
| Výčet všech uvedených jednotlivých tvůrců | Martin Falk (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 5810655) I. Falková (státní příslušnost: CZ - Česká republika) R. Hrabálková (státní příslušnost: CZ - Česká republika) Z. Lukáš (státní příslušnost: CZ - Česká republika) O. Souček (státní příslušnost: CZ - Česká republika) S. Voháňka (státní příslušnost: CZ - Česká republika) J. Zaorálková (státní příslušnost: CZ - Česká republika) |
| Popis výsledku v anglickém jazyce | Myotonic dystrophy type 2 (DM2) results from the (CCTG)n expansion in the ZNF9 gene located on the long arm of chromosome 3. The pathogenesis of DM2 includes sequestration of muscleblind-like (MBNL) proteins by pathological CCUG(exp) ZNF9 mRNA transcripts, leading to abnormal splicing of target pre-mRNAs and, consequently, to the development of the pathological phenotype. In this report, we demonstrate expression of the ZNF9 transcript, ZNF9 protein as well as MBNL1 protein in lymphocytes of non-DM controls and DM2 patients. In DM2 patients lymphocytes, MBNL1 protein is co-localized and partly sequestered in CCUG(exp) ZNF9 mRNA intranuclear foci. |
| Klíčová slova oddělená středníkem | myotonic dystrophy; lymphocytes; MBNL1 sequestration |
| Stránka www, na které se nachází výsledek | - |
| Odkaz na údaje z výzkumu | - |
Údaje o výsledku v závislosti na druhu výsledku
| Název periodika | Česká a Slovenská neurologie a neurochirurgie |
|---|---|
| ISSN | 1210-7859 |
| e-ISSN | - |
| Svazek periodika | 75 |
| Číslo periodika v rámci uvedeného svazku | 5 |
| Stát vydavatele periodika | CZ - Česká republika |
| Počet stran výsledku | 4 |
| Strana od-do | 606-609 |
| Kód UT WoS článku podle Web of Science | 000309087800011 |
| EID výsledku v databázi Scopus | - |
| Způsob publikování výsledku | - |
| Předpokládaný termín zveřejnění plného textu výsledku | - |
Ostatní informace o výsledku
| Předkladatel | Biofyzikální ústav AV ČR, v. v. i. |
|---|---|
| Dodavatel | AV0 - Akademie věd České republiky (AV ČR ) |
| Rok sběru | 2013 |
| Specifikace | RIV/68081707:_____/12:00390265!RIV13-AV0-68081707 |
| Datum poslední aktualizace výsledku | 05.09.2013 |
| Kontrolní číslo | 43535280 |
Informace o dalších výskytech výsledku dodaného ostatními předkladateli
| Dodáno MŠMT v roce 2016 | RIV/00216224:14110/12:00081816 v dodávce dat RIV16-MSM-14110___/01:1 předkladatelem Masarykova univerzita / Lékařská fakulta |
|---|
Odkazy na výzkumné aktivity, při jejichž řešení výsledek vznikl
| Výzkumný záměr podporovaný AV ČR | AV0Z50040702 - Genom a epigenom: 1D a 3D struktura, dynamika, interakce s proteiny a funkce (2007 - 2013) |
|---|---|
| Podpora / návaznosti | Institucionální podpora na rozvoj výzkumné organizace |