Zpět na hledání
| Identifikační kód | RIV/00216224:14740/19:00108481 |
|---|---|
| Název v anglickém jazyce | A novel germline mutation of the SFTPA1 gene in familial interstitial pneumonia |
| Druh | J - Recenzovaný odborný článek (Jimp, Jsc a Jost) |
| Poddruh | J/A - Článek v odborném periodiku je obsažen v databázi Web of Science společností Thomson Reuters s příznakem „Article“, „Review“ nebo „Letter“ (Jimp) |
| Jazyk | eng - angličtina |
| Vědní obor | 30101 - Human genetics |
| Rok uplatnění | 2019 |
| Kód důvěrnosti údajů | S - Úplné a pravdivé údaje o výsledku nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů. |
| Počet výskytů výsledku | 4 |
| Počet tvůrců celkem | 12 |
| Počet domácích tvůrců | 11 |
| Výčet všech uvedených jednotlivých tvůrců | Michael Doubek (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 1248790) Martina Doubková (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 2762102) Karol Pál (státní příslušnost: SK - Slovenská republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 5773857) Michaela Pešová (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 5823636) Šárka Pospíšilová (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 1957864) Lenka Radová (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 5281415) Kamila Réblová (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 9031510) Kateřina Staňo Kozubík (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 9485066) Hana Svozilová (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 7962190) Jakub Trizuljak (státní příslušnost: SK - Slovenská republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 6493246) Zuzana Vrzalová (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 1070320) Klára Svobodová (státní příslušnost: CZ - Česká republika) |
| Popis výsledku v anglickém jazyce | Different genes related to alveolar stability have been associated with familial interstitial pneumonia (FIP). Here, we report a novel, rare SFTPA1 variant in a family with idiopathic interstitial pneumonia (IIP). We performed whole-exome sequencing on germline DNA samples from four members of one family; three of them showed signs of pulmonary fibrosis (idiopathic interstitial pneumonia) with autosomal-dominant inheritance. A heterozygous single nucleotide variant c.532 G > A in the SFTPA1 gene has been identified. This variant encodes the substitution p.(Val178Met), localized within the carbohydrate recognition domain of surfactant protein A and segregates with the genes causing idiopathic interstitial pneumonia. This rare variant has not been previously reported. We also analyzed the detected sequence variant in the protein structure in silica The replacement of valine by the larger methionine inside the protein may cause a disruption in the protein structure. The c.532 G > A variant was further validated using Sanger sequencing of the amplicons, confirming the diagnosis in all symptomatic family members. Moreover, this variant was also found by Sanger sequencing in one other symptomatic family member and one young asymptomatic family member. The autosomal-dominant inheritance, the family history of IIP, and the evidence of a mutation occurring in part of the SFTPA1 gene all suggest a novel variant that causes FIP. |
| Klíčová slova oddělená středníkem | IDIOPATHIC PULMONARY-FIBROSIS;SURFACTANT PROTEIN-A;LUNG-DISEASE;PATHOLOGICAL FEATURES;RTEL1;DIAGNOSIS;VARIANTS;UPDATE;ABCA3 |
| Stránka www, na které se nachází výsledek | https://www.nature.com/articles/s41439-019-0044-z |
| DOI výsledku | 10.1038/s41439-019-0044-z |
| Odkaz na údaje z výzkumu | - |
Údaje o výsledku v závislosti na druhu výsledku
| Název periodika | HUMAN GENOME VARIATION |
|---|---|
| ISSN | 2054-345X |
| e-ISSN | - |
| Svazek periodika | 6 |
| Číslo periodika v rámci uvedeného svazku | MAR |
| Stát vydavatele periodika | GB - Spojené království Velké Británie a Severního Irska |
| Počet stran výsledku | 6 |
| Strana od-do | |
| Kód UT WoS článku podle Web of Science | 000468803900001 |
| EID výsledku v databázi Scopus | 2-s2.0-85069296874 |
| Způsob publikování výsledku | A - Open Access |
| Předpokládaný termín zveřejnění plného textu výsledku | - |
Ostatní informace o výsledku
| Předkladatel | Masarykova univerzita / Středoevropský technologický institut |
|---|---|
| Dodavatel | MZ0 - Ministerstvo zdravotnictví (MZ) |
| Rok sběru | 2020 |
| Specifikace | RIV/00216224:14740/19:00108481!RIV20-MZ0-14740___ |
| Datum poslední aktualizace výsledku | 14.05.2020 |
| Kontrolní číslo | 192193646 ( v1.0 ) |
Informace o dalších výskytech výsledku dodaného stejným předkladatelem
| Dodáno MŠMT v roce 2020 | RIV/00216224:14740/19:00108481 v dodávce dat RIV20-MSM-14740___/01:1 |
|---|
Informace o dalších výskytech výsledku dodaného ostatními předkladateli
| Dodáno MŠMT v roce 2020 | RIV/65269705:_____/19:00070713 v dodávce dat RIV20-MSM-65269705/01:1 předkladatelem Fakultní nemocnice Brno |
|---|---|
| Dodáno MZ v roce 2020 | RIV/65269705:_____/19:00070713 v dodávce dat RIV20-MZ0-65269705/01:1 předkladatelem Fakultní nemocnice Brno |
Odkazy na výzkumné aktivity, při jejichž řešení výsledek vznikl
| Projekt podporovaný MŠMT v programu LM | LM2015091 - Národní centrum lékařské genomiky (2016 - 2017) |
|---|---|
| Projekt podporovaný MŠMT v programu LQ | LQ1601 - CEITEC 2020 (2016 - 2020) |
| Projekt podporovaný MZ v programu NV | NV16-29447A - Vyhledávání mutací predisponujících k familiárním hematologickým a onkologickým onemocněním (2016 - 2019) |