Zpět na hledání
| Identifikační kód | RIV/00216224:14110/20:00116714 |
|---|---|
| Název v anglickém jazyce | Novel Splicing Variant in the PMM2 Gene in a Patient With PMM2-CDG Syndrome Presenting With Pericardial Effusion: A Case Report |
| Druh | J - Recenzovaný odborný článek (Jimp, Jsc a Jost) |
| Poddruh | J/A - Článek v odborném periodiku je obsažen v databázi Web of Science společností Thomson Reuters s příznakem „Article“, „Review“ nebo „Letter“ (Jimp) |
| Jazyk | eng - angličtina |
| Vědní obor | 30101 - Human genetics |
| Rok uplatnění | 2020 |
| Kód důvěrnosti údajů | S - Úplné a pravdivé údaje o výsledku nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů. |
| Počet výskytů výsledku | 6 |
| Počet tvůrců celkem | 12 |
| Počet domácích tvůrců | 9 |
| Výčet všech uvedených jednotlivých tvůrců | Petr Jabandžiev (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 5734665) Hana Jičínská (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 8247498) Hana Nosková (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 3655021) Dagmar Procházková (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 4568214) Kateřina Slabá (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 7274297) Ondřej Slabý (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 5974291, orcid: 0000-0002-8450-0584, researcherid: E-1082-2012) Petr Štourač (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 5874130, researcherid: J-3610-2012) Jana Tučková (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 6398107) Petra Veselá (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 2237960) Hana Hansíková (státní příslušnost: CZ - Česká republika) Tomáš Honzík (státní příslušnost: CZ - Česká republika) Petra Kleiblová (státní příslušnost: CZ - Česká republika) |
| Popis výsledku v anglickém jazyce | Congenital disorders of glycosylation (CDG) are a rapidly growing family of genetic diseases with the phosphomannomutase 2 (PMM2)-CDG being the most common form of CDG. Most of these monogenic diseases are autosomal recessive and have multi-systemic manifestations, mainly psychomotor retardation, facial dysmorphisms, characteristic distribution of the fat pads, and variable coagulation abnormalities. The association of fetal hydrops with CDG has been reported, and pericardial effusion was also rarely observed in patients with PMM2-CDG. Here we describe an infant boy with PMM2-CDG. The diagnosis was suspected based on inverted nipples, fat pads, and combined coagulopathy. However, the primary symptom was progressive pericardial effusion leading to patient death at the age of 3 months. Screening for CDG performed by the use of isoelectric focusing of serum transferrin showed a typical PMM2-CDG pattern. Exome sequencing revealed one common pathogenic variant (c.691G > A/p.Val231Met) and one novel variant (c.447 + 3dupA) in the PMM2 gene. Both PMM2 variants were further confirmed by Sanger sequencing in both the proband and the parents' DNA. The novel variant was predicted to result in loss of donor splice site, and the analysis at mRNA level confirmed that it leads to exon five skipping (r.348_447del) and causes premature termination of translation to the protein (p.G117Kfs*4), therefore is classified as likely pathogenic. Although there is no curative therapy for the PMM2-CDG at the moment, the other supportive care options are available to be offered. The definite diagnosis of PMM2-CDG can also assist in the process of genetic counseling, family planning, and preimplantation genetic diagnosis. |
| Klíčová slova oddělená středníkem | PMM2-CDG;pericardial effusion;whole exome sequencing;novel splicing variant;phosphomannomutase 2 |
| Stránka www, na které se nachází výsledek | https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2020.561054/full?&utm_source=Email_to_authors_&utm_medium=Email&utm_content=T1_11.5e1_author&utm_campaign=Email_publication&field=&journalName=Frontiers_in_Genetics&id=561054 |
| DOI výsledku | 10.3389/fgene.2020.561054 |
| Odkaz na údaje z výzkumu | - |
Údaje o výsledku v závislosti na druhu výsledku
| Název periodika | Frontiers in Genetics |
|---|---|
| ISSN | 1664-8021 |
| e-ISSN | - |
| Svazek periodika | 11 |
| Číslo periodika v rámci uvedeného svazku | October 2020 |
| Stát vydavatele periodika | CH - Švýcarská konfederace |
| Počet stran výsledku | 7 |
| Strana od-do | 1-7 |
| Kód UT WoS článku podle Web of Science | 000581419100001 |
| EID výsledku v databázi Scopus | 2-s2.0-85093874818 |
| Způsob publikování výsledku | A - Open Access |
| Předpokládaný termín zveřejnění plného textu výsledku | - |
Ostatní informace o výsledku
| Předkladatel | Masarykova univerzita / Lékařská fakulta |
|---|---|
| Dodavatel | MSM - Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy (MŠMT) |
| Rok sběru | 2021 |
| Specifikace | RIV/00216224:14110/20:00116714!RIV21-MSM-14110___ |
| Datum poslední aktualizace výsledku | 19.05.2021 |
| Kontrolní číslo | 192307298 ( v1.0 ) |
Informace o dalších výskytech výsledku dodaného ostatními předkladateli
| Dodáno MŠMT v roce 2021 | RIV/65269705:_____/20:00073263 v dodávce dat RIV21-MSM-65269705/01:1 předkladatelem Fakultní nemocnice Brno |
|---|---|
| Dodáno MŠMT v roce 2021 | RIV/00216208:11110/20:10417064 v dodávce dat RIV21-MSM-11110___/01:1 předkladatelem Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta |
| Dodáno MZ v roce 2021 | RIV/65269705:_____/20:00073263 v dodávce dat RIV21-MZ0-65269705/01:1 předkladatelem Fakultní nemocnice Brno |
| Dodáno MZ v roce 2021 | RIV/00216208:11110/20:10417064 v dodávce dat RIV21-MZ0-11110___/01:1 předkladatelem Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta |
| Dodáno MZ v roce 2021 | RIV/00064165:_____/20:10417064 v dodávce dat RIV21-MZ0-00064165/01:1 předkladatelem Všeobecná fakultní nemocnice v Praze |
Odkazy na výzkumné aktivity, při jejichž řešení výsledek vznikl
| Projekt podporovaný MŠMT v programu LM | LM2015091 - Národní centrum lékařské genomiky (2016 - 2017) |
|---|