Zpět na hledání
| Identifikační kód | RIV/00216208:11140/19:10394574 |
|---|---|
| Název v původním jazyce | Molekulárně genetické vyšetření diabetes insipidus renalis |
| Název v anglickém jazyce | Molecular Genetic Testing of Diabetes Insipidus Renalis |
| Druh | J - Recenzovaný odborný článek (Jimp, Jsc a Jost) |
| Poddruh | J/C - Ostatní články v odborných recenzovaných periodicích splňující definici druhu výsledku (Jost) |
| Jazyk | cze - čeština |
| Vědní obor | 10600 - 1.6 Biological sciences |
| Rok uplatnění | 2019 |
| Kód důvěrnosti údajů | S - Úplné a pravdivé údaje o výsledku nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů. |
| Počet výskytů výsledku | 2 |
| Počet tvůrců celkem | 7 |
| Počet domácích tvůrců | 5 |
| Výčet všech uvedených jednotlivých tvůrců | Monika Černá (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 8009201) Markéta Hejnalová (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 6322441, orcid: 0000-0003-3992-8167, scopusid: 23501857900) Michaela Nováková (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 3552206) Ivan Šubrt (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 9901442) Tomáš Zavoral (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 4118994) Radka Jaklová (státní příslušnost: CZ - Česká republika) Daniela Polendová (státní příslušnost: CZ - Česká republika) |
| Popis výsledku v původním jazyce | Vrozený nefrogenní diabetes insipidus (alternativní název renální diabetes insipidus) je vzácné dědičné onemocnění ledvin, které je způsobeno necitlivostí ledvinných tubulů na antidiuretický hormon, což vede k poklesu schopnosti ledvin koncentrovat moč zpětným vstřebáváním vody. Dědičná forma nefrogenního diabetu insipidu bývá způsobena mutacemi v genu AVPR2 (90%, X-vázaná recesivní forma- typ I), nebo v genu APQ2 (10%, autosomální forma - typ II). Ve dvou uvedených kazuistikách byla nalezena patogenní varianta, což umožnilo potvrzení diagnózy. V rodinách bylo provedeno testování přenašečství příbuzných probanda a dále genetické poradenství a testování partnerů při plánování rodičovství. Uvedené kazuistiky také ilustrují význam dlouhodobého sledování rodin s geneticky podmíněným onemocněním a pečlivé aktualizace genealogických údajů při nových konzultacích. |
| Popis výsledku v anglickém jazyce | Congenital nephrogenic diabetes insipidus (renal diabetes insipidus) is a rare hereditarydisease caused by insensitivity of the renal tubules to antidiuretic hormone, leading to a decrease in the ability of the kidneys to concentrate urine by water absorption. Hereditary forms of nephrogenic insipid diabetes are caused by mutations in the AVPR2 gene (90%, X-linked recessive form-I), or in the APQ2 gene (10%, autosomal form-type II). We present two case reports of families where a pathogenic variant was found that allowed the diagnosis to be confirmed. Families carried out testing of the proband's relatives as well as genetic counseling and testing of partners in family planning. The case reports also illustrate the importance of long-term monitoring of families with genetic diseases and careful updating of genealogical data in next genetic consultations. |
| Klíčová slova oddělená středníkem | carrier testing;genetic consultation;AQP2;AVPR2;renalis;diabetes insipidus;molecular genetic examination |
| Stránka www, na které se nachází výsledek | https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=iw0E8ZRD6n |
| Odkaz na údaje z výzkumu | - |
Údaje o výsledku v závislosti na druhu výsledku
| Název periodika | Vox Pediatriae |
|---|---|
| ISSN | 1213-2241 |
| e-ISSN | - |
| Svazek periodika | 19 |
| Číslo periodika v rámci uvedeného svazku | 1 |
| Stát vydavatele periodika | CZ - Česká republika |
| Počet stran výsledku | 3 |
| Strana od-do | 27-29 |
| Kód UT WoS článku podle Web of Science | - |
| EID výsledku v databázi Scopus | - |
| Způsob publikování výsledku | C - Omezený přístup (Restricted Access) |
| Předpokládaný termín zveřejnění plného textu výsledku | - |
Ostatní informace o výsledku
| Předkladatel | Univerzita Karlova / Lékařská fakulta v Plzni |
|---|---|
| Dodavatel | MSM - Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy (MŠMT) |
| Rok sběru | 2020 |
| Specifikace | RIV/00216208:11140/19:10394574!RIV20-MSM-11140___ |
| Datum poslední aktualizace výsledku | 26.05.2020 |
| Kontrolní číslo | 192214488 ( v1.0 ) |
Informace o dalších výskytech výsledku dodaného ostatními předkladateli
| Dodáno MZ v roce 2020 | RIV/00669806:_____/19:10394574 v dodávce dat RIV20-MZ0-00669806/01:1 předkladatelem Fakultní nemocnice Plzeň |
|---|
Odkazy na výzkumné aktivity, při jejichž řešení výsledek vznikl
| Projekt podporovaný MŠMT v programu LM | LM2015091 - Národní centrum lékařské genomiky (2016 - 2017) |
|---|---|
| Podpora / návaznosti | Institucionální podpora na rozvoj výzkumné organizace |