Zpět na hledání
| Identifikační kód | RIV/00216208:11140/19:10391738 |
|---|---|
| Název v původním jazyce | Poruchy růstu na podkladě přestaveb v lokusu genu SHOX |
| Název v anglickém jazyce | Growth disorders due to rearrangement of SHOX gene locus |
| Druh | J - Recenzovaný odborný článek (Jimp, Jsc a Jost) |
| Poddruh | J/C - Ostatní články v odborných recenzovaných periodicích splňující definici druhu výsledku (Jost) |
| Jazyk | cze - čeština |
| Vědní obor | 10600 - 1.6 Biological sciences |
| Rok uplatnění | 2019 |
| Kód důvěrnosti údajů | S - Úplné a pravdivé údaje o výsledku nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů. |
| Počet výskytů výsledku | 2 |
| Počet tvůrců celkem | 7 |
| Počet domácích tvůrců | 4 |
| Výčet všech uvedených jednotlivých tvůrců | Monika Černá (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 8009201) Markéta Hejnalová (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 6322441, orcid: 0000-0003-3992-8167, scopusid: 23501857900) Ivan Šubrt (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 9901442) Tomáš Zavoral (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 4118994) Radka Jaklová (státní příslušnost: CZ - Česká republika) Daniela Ratajová (státní příslušnost: CZ - Česká republika) Petra Vohradská (státní příslušnost: CZ - Česká republika) |
| Popis výsledku v původním jazyce | Gen SHOX se nachází v pseudoautosomální oblasti krátkých ramen X i Y chromosomu, patří mezi homeoboxové geny a hraje důležitou roli při správném růstu a zrání kostí. Geny v pseudoautosomálních oblastech (PAR) nepodléhají imprintingu, proto se projevují onemocnění způsobená poruchami genů v tomto lokusu podobně jako autosomální s neúplnou dominancí. Zároveň je to oblast, kde dochází v genomu nejčastěji k rekombinaci. |
| Popis výsledku v anglickém jazyce | SHOX gene is localized in pseudoautosomal region (PAR) of X and Y chomosomes, it is a homeobox gene and plays a key role in bone development. Genes in PAR are not imprinted and diseases caused by mutations in these genes manifest like autosomal disorders with incomplete penetrance. Recombinations are very frequent in this region. |
| Klíčová slova oddělená středníkem | molecular genetics;MLPA;FISH;Turner syndrome;Léri-Weill;bone growth;SHOX |
| Stránka www, na které se nachází výsledek | https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=HfO8kY2.mp |
| Odkaz na údaje z výzkumu | - |
Údaje o výsledku v závislosti na druhu výsledku
| Název periodika | Vox Pediatriae |
|---|---|
| ISSN | 1213-2241 |
| e-ISSN | - |
| Svazek periodika | 19 |
| Číslo periodika v rámci uvedeného svazku | 1 |
| Stát vydavatele periodika | CZ - Česká republika |
| Počet stran výsledku | 4 |
| Strana od-do | 23-26 |
| Kód UT WoS článku podle Web of Science | - |
| EID výsledku v databázi Scopus | - |
| Způsob publikování výsledku | C - Omezený přístup (Restricted Access) |
| Předpokládaný termín zveřejnění plného textu výsledku | - |
Ostatní informace o výsledku
| Předkladatel | Univerzita Karlova / Lékařská fakulta v Plzni |
|---|---|
| Dodavatel | MSM - Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy (MŠMT) |
| Rok sběru | 2020 |
| Specifikace | RIV/00216208:11140/19:10391738!RIV20-MSM-11140___ |
| Datum poslední aktualizace výsledku | 26.05.2020 |
| Kontrolní číslo | 192214416 ( v1.0 ) |
Informace o dalších výskytech výsledku dodaného ostatními předkladateli
| Dodáno MZ v roce 2020 | RIV/00669806:_____/19:10391738 v dodávce dat RIV20-MZ0-00669806/01:1 předkladatelem Fakultní nemocnice Plzeň |
|---|
Odkazy na výzkumné aktivity, při jejichž řešení výsledek vznikl
| Projekt podporovaný MŠMT v programu LM | LM2015091 - Národní centrum lékařské genomiky (2016 - 2017) |
|---|---|
| Podpora / návaznosti | Institucionální podpora na rozvoj výzkumné organizace |