Zpět na hledání
| Identifikační kód | RIV/00216208:11130/18:10375518 |
|---|---|
| Název v anglickém jazyce | Under the mask of Kabuki syndrome: Elucidation of genetic-and phenotypic heterogeneity in patients with Kabuki-like phenotype |
| Druh | J - Recenzovaný odborný článek (Jimp, Jsc a Jost) |
| Poddruh | J/A - Článek v odborném periodiku je obsažen v databázi Web of Science společností Thomson Reuters s příznakem „Article“, „Review“ nebo „Letter“ (Jimp) |
| Jazyk | eng - angličtina |
| Vědní obor | 10600 - 1.6 Biological sciences |
| Rok uplatnění | 2018 |
| Kód důvěrnosti údajů | S - Úplné a pravdivé údaje o výsledku nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů. |
| Počet výskytů výsledku | 4 |
| Počet tvůrců celkem | 15 |
| Počet domácích tvůrců | 11 |
| Výčet všech uvedených jednotlivých tvůrců | Jana Drábová (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 3091570, scopusid: 36615126300) Markéta Havlovicová (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 2261626, orcid: 0000-0002-1477-8484, scopusid: 6603118767) Anna Křepelová (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 3138380, scopusid: 15064433500) Milan Macek (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 9104992, scopusid: 35332282600, researcherid: C-6871-2012) Milan Macek (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 3879615) Veronika Moslerová (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 8000352, scopusid: 57200797157) Patricia Norambuena (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 4754017, scopusid: 26634180100) Jana Paděrová (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 2754959, scopusid: 57199574319) Radka Pourová (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 6134297, orcid: 0000-0003-4308-1595, scopusid: 24333052200) Věra Románková (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 2915414, scopusid: 57201405527) Markéta Vlčková (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 1090313, scopusid: 36446872600) Jan Geryk (státní příslušnost: CZ - Česká republika) A. Gregorova (státní příslušnost: CZ - Česká republika) Andrea Holubová (státní příslušnost: CZ - Česká republika, scopusid: 15755612800) Veronika Krulišová (státní příslušnost: CZ - Česká republika, scopusid: 55209857400) |
| Popis výsledku v anglickém jazyce | Kabuki syndrome is mainly caused by dominant de-novo pathogenic variants in the KMT2D and KDM6A genes. The clinical features of this syndrome are highly variable, making the diagnosis of Kabuki-like phenotypes difficult, even for experienced clinical geneticists. Herein we present molecular genetic findings of causal genetic variation using array comparative genome hybridization and a Mendeliome analysis, utilizing targeted exome analysis focusing on regions harboring rare disease-causing variants in Kabuki-like patients which remained KMT2D/KDM6A-negative. The aCGH analysis revealed a pathogenic CNV in the 14q11.2 region, while targeted exome sequencing revealed pathogenic variants in genes associated with intellectual disability (HUWE1, GRIN1), including a gene coding for mandibulofacial dysostosis with microcephaly (EFTUD2). Lower values of the MLL2-Kabuki phenotypic score are indicative of Kabuki-like phenotype (rather than true Kabuki syndrome), where aCGH and Mendeliome analyses have high diagnostic yield. Based on our findings we conclude that for new patients with Kabuki-like phenotypes it is possible to choose a specific molecular testing approach that has the highest detection rate for a given MLL2-Kabuki score, thus fostering more precise patient diagnosis and improved management in these genetically- and phenotypically heterogeneous clinical entities. |
| Klíčová slova oddělená středníkem | KMT2D;Kabuki syndrome;Intellectual disability;HUWE1;GRIN1;EFTUD2 |
| Stránka www, na které se nachází výsledek | https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=l-3pMZym3X |
| DOI výsledku | 10.1016/j.ejmg.2018.01.005 |
| Odkaz na údaje z výzkumu | - |
Údaje o výsledku v závislosti na druhu výsledku
| Název periodika | European Journal of Medical Genetics |
|---|---|
| ISSN | 1769-7212 |
| e-ISSN | - |
| Svazek periodika | 61 |
| Číslo periodika v rámci uvedeného svazku | 6 |
| Stát vydavatele periodika | NL - Nizozemsko |
| Počet stran výsledku | 7 |
| Strana od-do | 315-321 |
| Kód UT WoS článku podle Web of Science | 000432895400004 |
| EID výsledku v databázi Scopus | 2-s2.0-85044653606 |
| Způsob publikování výsledku | C - Omezený přístup (Restricted Access) |
| Předpokládaný termín zveřejnění plného textu výsledku | - |
Ostatní informace o výsledku
| Předkladatel | Univerzita Karlova / 2. lékařská fakulta |
|---|---|
| Dodavatel | MSM - Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy (MŠMT) |
| Rok sběru | 2019 |
| Specifikace | RIV/00216208:11130/18:10375518!RIV19-MSM-11130___ |
| Datum poslední aktualizace výsledku | 23.07.2020 |
| Kontrolní číslo | 192237619 ( v2.0 ) |
Informace o dalších výskytech výsledku dodaného stejným předkladatelem
| Dodáno MZ v roce 2019 | RIV/00216208:11130/18:10375518 v dodávce dat RIV19-MZ0-11130___/01:1 |
|---|
Informace o dalších výskytech výsledku dodaného ostatními předkladateli
| Dodáno MZ v roce 2019 | RIV/00843989:_____/18:E0107094 v dodávce dat RIV19-MZ0-00843989/02:1 předkladatelem Fakultní nemocnice Ostrava |
|---|---|
| Dodáno MZ v roce 2019 | RIV/00064203:_____/18:10375518 v dodávce dat RIV19-MZ0-00064203/01:1 předkladatelem Fakultní nemocnice v Motole |
Odkazy na výzkumné aktivity, při jejichž řešení výsledek vznikl
| Projekt podporovaný MŠMT v programu 7E | 7E13069 - An integrated platform connecting registries, biobanks and clinical bioinformatics for rare disease research (2013 - 2018) |
|---|---|
| Projekt podporovaný MŠMT v programu LM | LM2015091 - Národní centrum lékařské genomiky (2016 - 2017) |
| Podpora / návaznosti | Institucionální podpora na rozvoj výzkumné organizace |