Zpět na hledáníMolecular genetic analysis in 14 Czech Kabuki syndrome patients is confirming the utility of phenotypic scoring (2016)výskyt výsledku
| Identifikační kód | RIV/00216208:11130/16:10332531 |
|---|---|
| Název v anglickém jazyce | Molecular genetic analysis in 14 Czech Kabuki syndrome patients is confirming the utility of phenotypic scoring |
| Druh | J - Recenzovaný odborný článek (Jimp, Jsc a Jost) |
| Poddruh | - |
| Jazyk | eng - angličtina |
| Obor - skupina | E - Biovědy |
| Obor | EB - Genetika a molekulární biologie |
| Rok uplatnění | 2016 |
| Kód důvěrnosti údajů | S - Úplné a pravdivé údaje o výsledku nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů. |
| Počet výskytů výsledku | 5 |
| Počet tvůrců celkem | 16 |
| Počet domácích tvůrců | 12 |
| Výčet všech uvedených jednotlivých tvůrců | Jana Drábová (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 3091570) Markéta Havlovicová (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 2261626) Andrea Holubová (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 8442592) Anna Křepelová (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 3138380) Milan Macek (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 9104992) Jana Paděrová (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 2754959) Radka Pourová (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 6134297) Nikola Ptáková (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 6458041) Alena Puchmajerová (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 4049578) Martina Simandlová (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 1038745) Šárka Vejvalková (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 7712456) Markéta Vlčková (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 1090313) J. Geryk (státní příslušnost: CZ - Česká republika) Marcela Malíková (státní příslušnost: CZ - Česká republika) A. Maver (státní příslušnost: CZ - Česká republika) Mária Šenkeříková (státní příslušnost: CZ - Česká republika) |
| Popis výsledku v anglickém jazyce | Kabuki syndrome (KS) is a dominantly inherited disorder mainly due to de novo pathogenic variation in KMT2D or KDM6A genes. Initially, a representative cohort of 14 Czech cases with clinical features suggestive of KS was analyzed by experienced clinical geneticists in collaboration with other specialties, and observed disease features were evaluated according to the MLL2-Kabuki score' defined by Makrythanasis et al. Subsequently, the aforementioned genes were Sanger sequenced and copy number variation analysis was performed by MLPA, followed by genome-wide array CGH testing. Pathogenic variants in KMT2D resulting in protein truncation in 43% (6/14; of which 3 are novel) of all cases were detected, while analysis of KDM6A was negative. MLPA analysis was negative in all instances. One female patient bears a 6.6Mb duplication of the Xp21.2-Xp21.3 region that is probably disease causing. Subjective KS phenotyping identified predictive clinical features associated with the presence of a pathogenic variant in KMT2D. We provide additional evidence that this scoring approach fosters prioritization of patients prior to KMT2D sequencing. We conclude that KMT2D sequencing followed by array CGH is a diagnostic strategy with the highest diagnostic yield. |
| Klíčová slova oddělená středníkem | Sanger DNA sequencing;phenotyping;MLPA;MLL2-Kabuki score;MLL2;KMT2D;KDM6A;Kabuki syndrome;array CGH |
| Stránka www, na které se nachází výsledek | http://dx.doi.org/10.1111/cge.12754 |
| DOI výsledku | 10.1111/cge.12754 |
| Odkaz na údaje z výzkumu | - |
Údaje o výsledku v závislosti na druhu výsledku
| Název periodika | Clinical Genetics |
|---|---|
| ISSN | 0009-9163 |
| e-ISSN | - |
| Svazek periodika | 90 |
| Číslo periodika v rámci uvedeného svazku | 3 |
| Stát vydavatele periodika | DK - Dánské království |
| Počet stran výsledku | 8 |
| Strana od-do | 230-237 |
| Kód UT WoS článku podle Web of Science | 000383585200005 |
| EID výsledku v databázi Scopus | 2-s2.0-84983383630 |
| Způsob publikování výsledku | - |
| Předpokládaný termín zveřejnění plného textu výsledku | - |
Ostatní informace o výsledku
| Předkladatel | Univerzita Karlova / 2. lékařská fakulta |
|---|---|
| Dodavatel | MZ0 - Ministerstvo zdravotnictví (MZ) |
| Rok sběru | 2017 |
| Specifikace | RIV/00216208:11130/16:10332531!RIV17-MZ0-11130___ |
| Datum poslední aktualizace výsledku | 17.05.2017 |
| Kontrolní číslo | 191900120 ( v1.0 ) |
Informace o dalších výskytech výsledku dodaného stejným předkladatelem
| Dodáno MŠMT v roce 2017 | RIV/00216208:11130/16:10332531 v dodávce dat RIV17-MSM-11130___/02:1 |
|---|
Informace o dalších výskytech výsledku dodaného ostatními předkladateli
| Dodáno MZ v roce 2017 | RIV/00179906:_____/16:10332531 v dodávce dat RIV17-MZ0-00179906/01:1 předkladatelem Fakultní nemocnice Hradec Králové |
|---|---|
| Dodáno MZ v roce 2017 | RIV/00064203:_____/16:10332531 v dodávce dat RIV17-MZ0-00064203/01:1 předkladatelem Fakultní nemocnice v Motole |
Odkazy na výzkumné aktivity, při jejichž řešení výsledek vznikl
| Projekt podporovaný MZ v programu NT | NT14200 - Identifikace genetických defektů v rodinách pacientů s autismem (2013 - 2015) |
|---|