Zpět na hledání
| Identifikační kód | RIV/00216208:11110/20:10417064 |
|---|---|
| Název v anglickém jazyce | Novel Splicing Variant in the PMM2 Gene in a Patient With PMM2-CDG Syndrome Presenting With Pericardial Effusion: A Case Report |
| Druh | J - Recenzovaný odborný článek (Jimp, Jsc a Jost) |
| Poddruh | J/A - Článek v odborném periodiku je obsažen v databázi Web of Science společností Thomson Reuters s příznakem „Article“, „Review“ nebo „Letter“ (Jimp) |
| Jazyk | eng - angličtina |
| Vědní obor | 10600 - 1.6 Biological sciences |
| Rok uplatnění | 2020 |
| Kód důvěrnosti údajů | S - Úplné a pravdivé údaje o výsledku nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů. |
| Počet výskytů výsledku | 6 |
| Počet tvůrců celkem | 12 |
| Počet domácích tvůrců | 3 |
| Výčet všech uvedených jednotlivých tvůrců | Hana Hansíková (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 5315263, orcid: 0000-0002-2734-225X, scopusid: 6701660756, researcherid: E-9350-2017) Tomáš Honzík (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 4540344, orcid: 0000-0003-4300-2519, scopusid: 6506609520, researcherid: N-7509-2017) Petra Kleiblová (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 7228848, orcid: 0000-0002-4806-9854, scopusid: 22938249100, researcherid: K-9899-2017) Petr Jabandziev (státní příslušnost: CZ - Česká republika) Hana Jicinska (státní příslušnost: CZ - Česká republika) Hana Noskova (státní příslušnost: CZ - Česká republika) Dagmar Prochazkova (státní příslušnost: CZ - Česká republika) Katerina Slaba (státní příslušnost: CZ - Česká republika) Ondrej Slaby (státní příslušnost: CZ - Česká republika) Petr Stourac (státní příslušnost: CZ - Česká republika) Jana Tuckova (státní příslušnost: CZ - Česká republika) Petra Vesela (státní příslušnost: CZ - Česká republika) |
| Popis výsledku v anglickém jazyce | Congenital disorders of glycosylation (CDG) are a rapidly growing family of genetic diseases with the phosphomannomutase 2 (PMM2)-CDG being the most common form of CDG. Most of these monogenic diseases are autosomal recessive and have multi-systemic manifestations, mainly psychomotor retardation, facial dysmorphisms, characteristic distribution of the fat pads, and variable coagulation abnormalities. The association of fetal hydrops with CDG has been reported, and pericardial effusion was also rarely observed in patients with PMM2-CDG. Here we describe an infant boy with PMM2-CDG. The diagnosis was suspected based on inverted nipples, fat pads, and combined coagulopathy. However, the primary symptom was progressive pericardial effusion leading to patient death at the age of 3 months. Screening for CDG performed by the use of isoelectric focusing of serum transferrin showed a typical PMM2-CDG pattern. Exome sequencing revealed one common pathogenic variant (c.691G > A/p.Val231Met) and one novel variant (c.447 + 3dupA) in the PMM2 gene. Both PMM2 variants were further confirmed by Sanger sequencing in both the proband and the parents' DNA. The novel variant was predicted to result in loss of donor splice site, and the analysis at mRNA level confirmed that it leads to exon five skipping (r.348_447del) and causes premature termination of translation to the protein (p.G117Kfs*4), therefore is classified as likely pathogenic. Although there is no curative therapy for the PMM2-CDG at the moment, the other supportive care options are available to be offered. The definite diagnosis of PMM2-CDG can also assist in the process of genetic counseling, family planning, and preimplantation genetic diagnosis. |
| Klíčová slova oddělená středníkem | phosphomannomutase 2;novel splicing variant;whole exome sequencing;pericardial effusion;PMM2-CDG |
| Stránka www, na které se nachází výsledek | https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=ES3E_OyS0Y |
| DOI výsledku | 10.3389/fgene.2020.561054 |
| Odkaz na údaje z výzkumu | - |
Údaje o výsledku v závislosti na druhu výsledku
| Název periodika | Frontiers in Genetics |
|---|---|
| ISSN | 1664-8021 |
| e-ISSN | - |
| Svazek periodika | 11 |
| Číslo periodika v rámci uvedeného svazku | October |
| Stát vydavatele periodika | CH - Švýcarská konfederace |
| Počet stran výsledku | 7 |
| Strana od-do | 561054 |
| Kód UT WoS článku podle Web of Science | 000581419100001 |
| EID výsledku v databázi Scopus | 2-s2.0-85093874818 |
| Způsob publikování výsledku | A - Open Access |
| Předpokládaný termín zveřejnění plného textu výsledku | - |
Ostatní informace o výsledku
| Předkladatel | Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta |
|---|---|
| Dodavatel | MSM - Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy (MŠMT) |
| Rok sběru | 2021 |
| Specifikace | RIV/00216208:11110/20:10417064!RIV21-MSM-11110___ |
| Datum poslední aktualizace výsledku | 10.05.2021 |
| Kontrolní číslo | 192277167 ( v1.0 ) |
Informace o dalších výskytech výsledku dodaného stejným předkladatelem
| Dodáno MZ v roce 2021 | RIV/00216208:11110/20:10417064 v dodávce dat RIV21-MZ0-11110___/01:1 |
|---|
Informace o dalších výskytech výsledku dodaného ostatními předkladateli
| Dodáno MŠMT v roce 2021 | RIV/65269705:_____/20:00073263 v dodávce dat RIV21-MSM-65269705/01:1 předkladatelem Fakultní nemocnice Brno |
|---|---|
| Dodáno MŠMT v roce 2021 | RIV/00216224:14110/20:00116714 v dodávce dat RIV21-MSM-14110___/01:1 předkladatelem Masarykova univerzita / Lékařská fakulta |
| Dodáno MZ v roce 2021 | RIV/65269705:_____/20:00073263 v dodávce dat RIV21-MZ0-65269705/01:1 předkladatelem Fakultní nemocnice Brno |
| Dodáno MZ v roce 2021 | RIV/00064165:_____/20:10417064 v dodávce dat RIV21-MZ0-00064165/01:1 předkladatelem Všeobecná fakultní nemocnice v Praze |
Odkazy na výzkumné aktivity, při jejichž řešení výsledek vznikl
| Projekt podporovaný MŠMT v programu LM | LM2015091 - Národní centrum lékařské genomiky (2016 - 2017) |
|---|