Zpět na hledáníNoninvasive Immunohistochemical Diagnosis and Novel MUC1 Mutations Causing Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease (2018)výskyt výsledku - H19 - modul 1
| Identifikační kód | RIV/00216208:11110/18:10382496 |
|---|---|
| Název v anglickém jazyce | Noninvasive Immunohistochemical Diagnosis and Novel MUC1 Mutations Causing Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease |
| Druh | J - Recenzovaný odborný článek (Jimp, Jsc a Jost) |
| Poddruh | J/A - Článek v odborném periodiku je obsažen v databázi Web of Science společností Thomson Reuters s příznakem „Article“, „Review“ nebo „Letter“ (Jimp) |
| Jazyk | eng - angličtina |
| Vědní obor | 30217 - Urology and nephrology |
| Rok uplatnění | 2018 |
| Kód důvěrnosti údajů | S - Úplné a pravdivé údaje o výsledku nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů. |
| Počet výskytů výsledku | 6 |
| Počet tvůrců celkem | 32 |
| Počet domácích tvůrců | 14 |
| Výčet všech uvedených jednotlivých tvůrců | Veronika Barešová (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 4288246) Anthony Bleyer (státní příslušnost: US - Spojené státy americké, domácí tvůrce: A) Hana Hartmannová (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 9739874) Kateřina Hodaňová (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 5112230) Helena Hůlková (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 9809163) Stanislav Kmoch (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 3909581) Anna Přistoupilová (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 4933389) Jana Sovová (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 1708988) Viktor Stránecký (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 8630844) Miroslav Votruba (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 6277963) Alena Vrbacká (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 9183078) Petr Vyleťal (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 6046088) Martina Živná (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 5016681) Jan Živný (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 6815340) Seth L. Alper (státní příslušnost: US - Spojené státy americké) Bodo B. Beck (státní příslušnost: DE - Spolková republika Německo) Brendan Blumenstiel (státní příslušnost: US - Spojené státy americké) Peter Conlon (státní příslušnost: IE - Irsko) Dervla M. Connaughton (státní příslušnost: IE - Irsko) Mathew DeFelice (státní příslušnost: US - Spojené státy americké) Constantinos C. Deltas (státní příslušnost: CY - Kyperská republika) Anna Greka (státní příslušnost: US - Spojené státy americké) Maegan Harden (státní příslušnost: US - Spojené státy americké) Kendrah Kidd (státní příslušnost: US - Spojené státy americké) Peter Lavin (státní příslušnost: IE - Irsko) Gregory Papagregoriou (státní příslušnost: CY - Kyperská republika) Rebecca Perry (státní příslušnost: US - Spojené státy americké) Sylvie Rajnochová-Bloudíčková (státní příslušnost: CZ - Česká republika) Victoria Robins (státní příslušnost: US - Spojené státy americké) Tomáš Seeman (státní příslušnost: CZ - Česká republika) Ondřej Viklický (státní příslušnost: CZ - Česká republika) Andrea Wenzel (státní příslušnost: DE - Spolková republika Německo) |
| Popis výsledku v anglickém jazyce | Background: Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease caused by mucin-1 gene (MUC1) mutations (ADTKD-MUC1) is characterized by progressive kidney failure. Genetic evaluation for ADTKD-MUC1 specifically tests for a cytosine duplication that creates a unique frameshift protein (MUC1fs). Our goal was to develop immunohistochemical methods to detect the MUC1fs created by the cytosine duplication and, possibly, by other similar frameshift mutations and to identify novel MUC1 mutations in individuals with positive immunohistochemical staining for the MUC1fs protein. Methods: We performed MUC1fs immunostaining on urinary cell smears and various tissues from ADTKD-MUC1-positive and -negative controls as well as in individuals from 37 ADTKD families that were negative for mutations in known ADTKD genes. We used novel analytic methods to identify MUC1 frameshift mutations. Results: After technique refinement, the sensitivity and specificity for MUC1fs immunostaining of urinary cell smears were 94.2% and 88.6%, respectively. Further genetic testing on 17 families with positive MUC1fs immunostaining revealed six families with five novel MUC1 frameshift mutations that all predict production of the identical MUC1fs protein. Conclusions: We developed a noninvasive immunohistochemical method to detect MUC1fs that, after further validation, may be useful in the future for diagnostic testing. Production of the MUC1fs protein may be central to the pathogenesis of ADTKD-MUC1. |
| Klíčová slova oddělená středníkem | VNTR;type-1;anemia;features;family;gene;cytosine insertion |
| Stránka www, na které se nachází výsledek | https://doi.org/10.1681/ASN.2018020180 |
| DOI výsledku | 10.1681/ASN.2018020180 |
| Odkaz na údaje z výzkumu | - |
Údaje o výsledku v závislosti na druhu výsledku
| Název periodika | Journal of the American Society of Nephrology |
|---|---|
| ISSN | 1046-6673 |
| e-ISSN | - |
| Svazek periodika | 29 |
| Číslo periodika v rámci uvedeného svazku | 9 |
| Stát vydavatele periodika | US - Spojené státy americké |
| Počet stran výsledku | 14 |
| Strana od-do | 2418-2431 |
| Kód UT WoS článku podle Web of Science | 000449014200017 |
| EID výsledku v databázi Scopus | 2-s2.0-85052571574 |
| Způsob publikování výsledku | - |
| Předpokládaný termín zveřejnění plného textu výsledku | - |
Hodnocení vybraného výsledku
| Období hodnocení | H19 |
|---|---|
| Finální známka | 2 |
| Modul dle Metodiky 17+ | 1 |
Ostatní informace o výsledku
| Předkladatel | Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta |
|---|---|
| Dodavatel | MSM - Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy (MŠMT) |
| Rok sběru | 2019 |
| Specifikace | RIV/00216208:11110/18:10382496!RIV19-MSM-11110___ |
| Datum poslední aktualizace výsledku | 07.05.2019 |
| Kontrolní číslo | 192076111 ( v1.0 ) |
Informace o dalších výskytech výsledku dodaného stejným předkladatelem
| Dodáno MZ v roce 2019 | RIV/00216208:11110/18:10382496 v dodávce dat RIV19-MZ0-11110___/01:1 |
|---|
Informace o dalších výskytech výsledku dodaného ostatními předkladateli
| Dodáno MZ v roce 2019 | RIV/00064203:_____/18:10382496 v dodávce dat RIV19-MZ0-00064203/01:1 předkladatelem Fakultní nemocnice v Motole |
|---|---|
| Dodáno MZ v roce 2019 | RIV/00023001:_____/18:00077409 v dodávce dat RIV19-MZ0-00023001/01:1 předkladatelem Institut klinické a experimentální medicíny |
Odkazy na výzkumné aktivity, při jejichž řešení výsledek vznikl
| Projekt podporovaný MŠMT v programu LM | LM2015091 - Národní centrum lékařské genomiky (2016 - 2017) |
|---|---|
| Projekt podporovaný MŠMT v programu LQ | LQ1604 - BIOCEV - od základního k aplikovanému výzkumu (2016 - 2020) |
| Podpora / návaznosti | Institucionální podpora na rozvoj výzkumné organizace Specifický výzkum na vysokých školách, poskytovatel MŠMT |