Zpět na hledáníVery short DNA segments can be detected and handled by the repair machinery during germline chromothriptic chromosome reassembly (2018)výskyt výsledku
| Identifikační kód | RIV/00216208:11110/18:10375532 |
|---|---|
| Název v anglickém jazyce | Very short DNA segments can be detected and handled by the repair machinery during germline chromothriptic chromosome reassembly |
| Druh | J - Recenzovaný odborný článek (Jimp, Jsc a Jost) |
| Poddruh | J/A - Článek v odborném periodiku je obsažen v databázi Web of Science společností Thomson Reuters s příznakem „Article“, „Review“ nebo „Letter“ (Jimp) |
| Jazyk | eng - angličtina |
| Vědní obor | 10600 - 1.6 Biological sciences |
| Rok uplatnění | 2018 |
| Kód důvěrnosti údajů | S - Úplné a pravdivé údaje o výsledku nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů. |
| Počet výskytů výsledku | 5 |
| Počet tvůrců celkem | 13 |
| Počet domácích tvůrců | 1 |
| Výčet všech uvedených jednotlivých tvůrců | Zuzana Zemanová (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 1129244) M. Bak (státní příslušnost: CZ - Česká republika) Jana Drábová (státní příslušnost: CZ - Česká republika) Miroslava Hančárová (státní příslušnost: SK - Slovenská republika) Taťána Maříková (státní příslušnost: CZ - Česká republika) M.M. Mehrjouy (státní příslušnost: CZ - Česká republika) L. Nazaryan-Petersen (státní příslušnost: CZ - Česká republika) Drahuše Novotná (státní příslušnost: CZ - Česká republika) Zdeněk Sedláček (státní příslušnost: CZ - Česká republika) Zuzana Slámová (státní příslušnost: CZ - Česká republika) N. Tommerup (státní příslušnost: CZ - Česká republika) Z. Vlckova (státní příslušnost: CZ - Česká republika) Markéta Vlčková (státní příslušnost: CZ - Česká republika) |
| Popis výsledku v anglickém jazyce | Analyses at nucleotide resolution reveal unexpected complexity of seemingly simple and balanced chromosomal rearrangements. Chromothripsis is a rare complex aberration involving local shattering of one or more chromosomes and reassembly of the resulting DNA segments. This can influence gene expression and cause abnormal phenotypes. We studied the structure and mechanism of a seemingly balanced de novo complex rearrangement of four chromosomes in a boy with developmental and growth delay. Microarray analysis revealed two paternal de novo deletions of 0.7 and 2.5 Mb at two of the breakpoints in 1q24.3 and 6q24.1-q24.2, respectively, which could explain most symptoms of the patient. Subsequent whole-genome mate-pair sequencing confirmed the chromothriptic nature of the rearrangement. The four participating chromosomes were broken into 29 segments longer than 1 kb. Sanger sequencing of all breakpoint junctions revealed additional complexity compatible with the involvement of different repair pathways. We observed translocation of a 33 bp long DNA fragment, which may have implications for the definition of the lower size limit of structural variants. Our observations and literature review indicate that even very small fragments from shattered chromosomes can be detected and handled by the repair machinery during germline chromothriptic chromosome reassembly. |
| Klíčová slova oddělená středníkem | whole-genome sequencing;small insertions;DNA repair;complex chromosome aberration;chromothripsis;alternative non-homologous end joining |
| Stránka www, na které se nachází výsledek | https://doi.org/10.1002/humu.23408 |
| DOI výsledku | 10.1002/humu.23408 |
| Odkaz na údaje z výzkumu | - |
Údaje o výsledku v závislosti na druhu výsledku
| Název periodika | Human Mutation |
|---|---|
| ISSN | 1059-7794 |
| e-ISSN | - |
| Svazek periodika | 39 |
| Číslo periodika v rámci uvedeného svazku | 5 |
| Stát vydavatele periodika | US - Spojené státy americké |
| Počet stran výsledku | 8 |
| Strana od-do | 709-716 |
| Kód UT WoS článku podle Web of Science | 000433600000010 |
| EID výsledku v databázi Scopus | 2-s2.0-85042196690 |
| Způsob publikování výsledku | - |
| Předpokládaný termín zveřejnění plného textu výsledku | - |
Ostatní informace o výsledku
| Předkladatel | Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta |
|---|---|
| Dodavatel | MSM - Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy (MŠMT) |
| Rok sběru | 2019 |
| Specifikace | RIV/00216208:11110/18:10375532!RIV19-MSM-11110___ |
| Datum poslední aktualizace výsledku | 07.05.2019 |
| Kontrolní číslo | 192075561 ( v1.0 ) |
Informace o dalších výskytech výsledku dodaného ostatními předkladateli
| Dodáno MZ v roce 2019 | RIV/00064203:_____/18:10375532 v dodávce dat RIV19-MZ0-00064203/01:1 předkladatelem Fakultní nemocnice v Motole |
|---|---|
| Dodáno MZ v roce 2019 | RIV/00064165:_____/18:10375532 v dodávce dat RIV19-MZ0-00064165/01:1 předkladatelem Všeobecná fakultní nemocnice v Praze |
Odkazy na výzkumné aktivity, při jejichž řešení výsledek vznikl
| Projekt podporovaný MŠMT v programu LM | LM2015091 - Národní centrum lékařské genomiky (2016 - 2017) |
|---|---|
| Podpora / návaznosti | Institucionální podpora na rozvoj výzkumné organizace |