Zpět na hledáníLarge Copy-Number Variations in Patients With Statin-Associated Myopathy Affecting Statin Myopathy-Related Loci (2016)výskyt výsledku
| Identifikační kód | RIV/00216208:11110/16:10333575 |
|---|---|
| Název v anglickém jazyce | Large Copy-Number Variations in Patients With Statin-Associated Myopathy Affecting Statin Myopathy-Related Loci |
| Druh | J - Recenzovaný odborný článek (Jimp, Jsc a Jost) |
| Poddruh | - |
| Jazyk | eng - angličtina |
| Obor - skupina | E - Biovědy |
| Obor | EB - Genetika a molekulární biologie |
| Rok uplatnění | 2016 |
| Kód důvěrnosti údajů | S - Úplné a pravdivé údaje o výsledku nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů. |
| Počet výskytů výsledku | 4 |
| Počet tvůrců celkem | 11 |
| Počet domácích tvůrců | 8 |
| Výčet všech uvedených jednotlivých tvůrců | Hana Hartmannová (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 9739874) Kateřina Hodaňová (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 5112230) Stanislav Kmoch (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 3909581) Lenka Piherová (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 6553699) Anna Přistoupilová (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 4933389) Viktor Stránecký (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 8630844) Michal Vrablík (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 1269720) Petra Zemánková (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 5587018) V. Adámková (státní příslušnost: CZ - Česká republika) M. Jirsa (státní příslušnost: CZ - Česká republika) Magdaléna Neřoldová (státní příslušnost: CZ - Česká republika) |
| Popis výsledku v anglickém jazyce | Some patients are susceptible to statin-associated myopathy (SAM) either because of genetic variations affecting statin uptake and metabolism, or because they predispose their carriers to muscular diseases. Among the frequent variants examined using the genome-wide association study approach, SLCO1B1 c.521T>C represents the only validated predictor of SAM in patients treated with high-dose simvastatin. Our aim was to ascertain the overall contribution of large copy-number variations (CNVs) to SAM diagnosed in 86 patients. CNVs were detected by whole genome genotyping using Illumina HumanOmni2.5 Exome BeadChips. Exome sequence data were used for validation of CNVs in SAM-related loci. In addition, we performed a specific search for CNVs in the SLCO1B region detected recently in Rotor syndrome subjects. Rare deletions possibly contributing to genetic predisposition to SAM were found in two patients: one removed EYS associated previously with SAM, the other was present in LARGE associated with congenital muscular dystrophy. Another two patients carried deletions in CYP2C19, which may predispose to clopidogrel-statin interactions. We found no common large CNVs potentially associated with SAM and no CNVs in the SLCO1B locus. Our findings suggest that large CNVs do not play a substantial role in the etiology of SAM. |
| Klíčová slova oddělená středníkem | SLCO1B;Copy number variations;LARGE SLCO1B Statin myopathy |
| Stránka www, na které se nachází výsledek | http://www.biomed.cas.cz/physiolres/pdf/65/65_1005.pdf |
| Odkaz na údaje z výzkumu | - |
Údaje o výsledku v závislosti na druhu výsledku
| Název periodika | Physiological Research |
|---|---|
| ISSN | 0862-8408 |
| e-ISSN | - |
| Svazek periodika | 65 |
| Číslo periodika v rámci uvedeného svazku | 6 |
| Stát vydavatele periodika | CZ - Česká republika |
| Počet stran výsledku | 7 |
| Strana od-do | 1005-1011 |
| Kód UT WoS článku podle Web of Science | 000391198200012 |
| EID výsledku v databázi Scopus | 2-s2.0-85011900748 |
| Způsob publikování výsledku | - |
| Předpokládaný termín zveřejnění plného textu výsledku | - |
Ostatní informace o výsledku
| Předkladatel | Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta |
|---|---|
| Dodavatel | MSM - Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy (MŠMT) |
| Rok sběru | 2017 |
| Specifikace | RIV/00216208:11110/16:10333575!RIV17-MSM-11110___ |
| Datum poslední aktualizace výsledku | 25.05.2017 |
| Kontrolní číslo | 191918125 ( v1.0 ) |
Informace o dalších výskytech výsledku dodaného stejným předkladatelem
| Dodáno MZ v roce 2017 | RIV/00216208:11110/16:10333575 v dodávce dat RIV17-MZ0-11110___/01:1 |
|---|
Informace o dalších výskytech výsledku dodaného ostatními předkladateli
| Dodáno MZ v roce 2017 | RIV/00023001:_____/16:00060189 v dodávce dat RIV17-MZ0-00023001/01:1 předkladatelem Institut klinické a experimentální medicíny |
|---|---|
| Dodáno MZ v roce 2017 | RIV/00064165:_____/16:10333575 v dodávce dat RIV17-MZ0-00064165/01:1 předkladatelem Všeobecná fakultní nemocnice v Praze |
Odkazy na výzkumné aktivity, při jejichž řešení výsledek vznikl
| Projekt podporovaný MŠMT v programu LM | LM2015091 - Národní centrum lékařské genomiky (2016 - 2017) |
|---|