| Identifikační kód |
RIV/00209805:_____/12:#0000317 |
| Název v původním jazyce | Hereditární difúzní karcinom žaludku |
|---|
| Název v anglickém jazyce |
Hereditary diffuse gastric cancer |
| Druh |
J - Recenzovaný odborný článek (Jimp, Jsc a Jost) |
| Poddruh |
- |
| Jazyk |
cze - čeština |
| Obor - skupina |
F - Lékařské vědy |
| Obor |
FD - Onkologie a hematologie |
| Rok uplatnění |
2012 |
| Kód důvěrnosti údajů |
S - Úplné a pravdivé údaje o výsledku nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů. |
| Počet výskytů výsledku |
4 |
| Počet tvůrců celkem |
5 |
| Počet domácích tvůrců |
2 |
| Výčet všech uvedených jednotlivých tvůrců |
Lenka Foretová (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 1030779)
Eva Macháčková (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 6491286)
Alena Puchmajerová (státní příslušnost: CZ - Česká republika) |
| Popis výsledku v původním jazyce | Hereditární difuzní karcinom žaludku je autozomálně dominantně dědičný nádorový syndrom s vysokým celoživotním rizikem karcinomu žaludku difuzního typu, zvýšené je významně i riziko nádorů prsu, především lobulárního typu. Hereditární difuzní karcinom žaludku (HDGC) je charakterizován pozdní diagnózou a špatnou prognózou. Průměrný věk manifestace HDGC je 38 let, s rozpětím 14?69 let. Odhadované celoživotní riziko rozvoje karcinomu žaludku do 80 let je u mužů 67 % a u žen 83 %. Mnoho rodin s HDGC má prokázanou germinální mutaci v genu pro E-cadherin (CDH1). V článku jsou popsány indikace k testování zárodečných mutací v genu CDH1, možnosti prediktivního testování příbuzných, návrhy preventivní péče včetně profylaktické gastrektomie, informace o preimplantační diagnostice. |
|---|
| Popis výsledku v anglickém jazyce |
Hereditary diffuse gastric cancer is an autosomal dominant syndrome with a high lifetime risk of diffuse gastric cancer and also a high risk of lobular breast carcinoma. Hereditary diffuse gastric cancer (HDGC) is characterized by late presentation and apoor prognosis. The average age of onset of HDGC is 38 years, with a range of 14?69 years. The estimated lifetime risk of developing gastric cancer by age 80 is 67% for men and 83% for women. Many families with HDGC have germline mutations in the E-cadherin (CDH1) gene. We describe indication for genetic testing of germline mutations in CDH1 gene, possibilities of predictive testing, preventive care, prophylactic gastrectomy and preimplantation diagnosis. |
| Klíčová slova oddělená středníkem |
diffuse gastric cancer; lobular breast cancer; CDH1 gene; prophylactic total gastrectomy |
| Stránka www, na které se nachází výsledek |
http://www.linkos.cz/files/klinicka-onkologie/172/4056.pdf |
| Odkaz na údaje z výzkumu |
- |