Zpět na hledání
| Identifikační kód | RIV/00064203:_____/19:10395415 |
|---|---|
| Název v anglickém jazyce | Genomic landscape of pediatric B-other acute lymphoblastic leukemia in a consecutive European cohort |
| Druh | J - Recenzovaný odborný článek (Jimp, Jsc a Jost) |
| Poddruh | J/A - Článek v odborném periodiku je obsažen v databázi Web of Science společností Thomson Reuters s příznakem „Article“, „Review“ nebo „Letter“ (Jimp) |
| Jazyk | eng - angličtina |
| Vědní obor | 30204 - Oncology |
| Rok uplatnění | 2019 |
| Kód důvěrnosti údajů | S - Úplné a pravdivé údaje o výsledku nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů. |
| Počet výskytů výsledku | 5 |
| Počet tvůrců celkem | 13 |
| Počet domácích tvůrců | 7 |
| Výčet všech uvedených jednotlivých tvůrců | Ondřej Hrušák (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 2842858, orcid: 0000-0002-7611-1335, scopusid: 6603798689) Martina Slámová (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 4408365, scopusid: 57200078926) Jan Starý (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 4977939, scopusid: 55400994700) Lucie Šrámková (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 9820035, scopusid: 36960850500, researcherid: D-2935-2017) Jan Trka (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 1071718, orcid: 0000-0002-9527-8608, scopusid: 7004214671) Jan Zuna (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 7396104, scopusid: 6603899718) Markéta Žaliová (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 5405769, orcid: 0000-0002-1639-7124, scopusid: 16481612200) Karel Fišer (státní příslušnost: CZ - Česká republika, orcid: 0000-0002-7265-3268, scopusid: 8349559000) Alena Musilová (státní příslušnost: CZ - Česká republika, scopusid: 57202902887) Júlia Starková (státní příslušnost: SK - Slovenská republika, orcid: 0000-0002-2269-5849, scopusid: 6507583180) Jan Stuchlý (státní příslušnost: CZ - Česká republika, orcid: 0000-0003-1896-9533, scopusid: 35333256400) Martina Vášková (státní příslušnost: CZ - Česká republika, scopusid: 56040590700, researcherid: B-1358-2015) Lucie Winkowska (státní příslušnost: CZ - Česká republika, scopusid: 57209969024) |
| Popis výsledku v anglickém jazyce | Novel biological subtypes and clinically important genetic aberrations (druggable lesions, prognostic factors) have been described in B-other acute lymphoblastic leukemia (ALL) during the last decade; however, due to a lack of studies on unselected cohorts, their population frequency and mutual associations still have to be established. We studied 110 consecutively diagnosed and uniformly treated childhood B-other patients using single nucleotide polymorphism arrays and whole exome/transcriptome sequencing. The frequency of DUX4-rearranged, BCR-ABL1-like, ZNF384-rearranged, ETV6-RUNX1-like, iAMP21 and MEF2D-rearranged subtypes was 27%, 15%, 5%, 5%, 4%, and 2%, respectively; 43% of cases were not classified into any of these subtypes (B-rest). We found worse early response to treatment in DUX4-rearranged leukemia and a strong association of ZNF384-rearranged leukemia with B-myeloid immunophenotype. Of the druggable lesions, JAK/STAT-class and RAS/RAF/MAPK-class aberrations were found in 21% and 43% of patients, respectively; an ABL-class aberration was found in one patient. A recently described negative prognostic factor, IKZF1(plus) , was found in 14% of patients and was enriched in (but not exclusive for) BCR-ABL1-like subtype. PAX5 fusions (including 4 novel), intragenic amplifications and P80R mutations were mutually exclusive and only occurred in the B-rest subset, altogether accounting for 20% of the B-other group. PAX5 P80R was associated with a specific gene expression signature, potentially defining a novel leukemia subtype. Our study shows unbiased European population-based frequencies of novel ALL subtypes, recurrent (cyto)genetic aberrations and their mutual associations. This study also strengthens and widens the current knowledge of B-other ALL and provides an objective basis for optimization of current genetic diagnostics. |
| Klíčová slova oddělená středníkem | diversity;mutations;pax5;crlf2;kinase;expression;erg deletion;prognostic value;fusion genes;ikzf1 deletion |
| Stránka www, na které se nachází výsledek | https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=VJbB_aU3W6 |
| DOI výsledku | 10.3324/haematol.2018.204974 |
| Odkaz na údaje z výzkumu | - |
Údaje o výsledku v závislosti na druhu výsledku
| Název periodika | Haematologica |
|---|---|
| ISSN | 0390-6078 |
| e-ISSN | - |
| Svazek periodika | 104 |
| Číslo periodika v rámci uvedeného svazku | 7 |
| Stát vydavatele periodika | IT - Italská republika |
| Počet stran výsledku | 11 |
| Strana od-do | |
| Kód UT WoS článku podle Web of Science | 000473230500029 |
| EID výsledku v databázi Scopus | 2-s2.0-85062609070 |
| Způsob publikování výsledku | A - Open Access |
| Předpokládaný termín zveřejnění plného textu výsledku | - |
Ostatní informace o výsledku
| Předkladatel | Fakultní nemocnice v Motole |
|---|---|
| Dodavatel | MSM - Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy (MŠMT) |
| Rok sběru | 2020 |
| Specifikace | RIV/00064203:_____/19:10395415!RIV20-MSM-00064203 |
| Datum poslední aktualizace výsledku | 22.05.2020 |
| Kontrolní číslo | 192206303 ( v1.0 ) |
Informace o dalších výskytech výsledku dodaného stejným předkladatelem
| Dodáno MZ v roce 2020 | RIV/00064203:_____/19:10395415 v dodávce dat RIV20-MZ0-00064203/01:1 |
|---|
Informace o dalších výskytech výsledku dodaného ostatními předkladateli
| Dodáno GA ČR v roce 2020 | RIV/00216208:11130/19:10395415 v dodávce dat RIV20-GA0-11130___/01:1 předkladatelem Univerzita Karlova / 2. lékařská fakulta |
|---|---|
| Dodáno MŠMT v roce 2020 | RIV/00216208:11130/19:10395415 v dodávce dat RIV20-MSM-11130___/01:1 předkladatelem Univerzita Karlova / 2. lékařská fakulta |
| Dodáno MZ v roce 2020 | RIV/00216208:11130/19:10395415 v dodávce dat RIV20-MZ0-11130___/01:1 předkladatelem Univerzita Karlova / 2. lékařská fakulta |
Odkazy na výzkumné aktivity, při jejichž řešení výsledek vznikl
| Projekt podporovaný MŠMT v programu LM | LM2015091 - Národní centrum lékařské genomiky (2016 - 2017) |
|---|---|
| Projekt podporovaný MŠMT v programu LO | LO1604 - CLIP Leukemie: buněčná analýza 2.0 (2016 - 2020) |