Zpět na hledáníNoninvasive immunohistochemical diagnosis and novel MUC1 mutations causing autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease (2018)výskyt výsledku
| Identifikační kód | RIV/00023001:_____/18:00077409 |
|---|---|
| Název v anglickém jazyce | Noninvasive immunohistochemical diagnosis and novel MUC1 mutations causing autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease |
| Druh | J - Recenzovaný odborný článek (Jimp, Jsc a Jost) |
| Poddruh | J/A - Článek v odborném periodiku je obsažen v databázi Web of Science společností Thomson Reuters s příznakem „Article“, „Review“ nebo „Letter“ (Jimp) |
| Jazyk | eng - angličtina |
| Vědní obor | 30217 - Urology and nephrology |
| Rok uplatnění | 2018 |
| Kód důvěrnosti údajů | S - Úplné a pravdivé údaje o výsledku nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů. |
| Počet výskytů výsledku | 6 |
| Počet tvůrců celkem | 32 |
| Počet domácích tvůrců | 2 |
| Výčet všech uvedených jednotlivých tvůrců | Silvie Rajnochová Bloudíčková (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 8355797) Ondřej Viklický (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 3684342) Seth L. Alper (státní příslušnost: US - Spojené státy americké) Veronika Baresova (státní příslušnost: CZ - Česká republika) Bodo B. Beck (státní příslušnost: DE - Spolková republika Německo) Anthony J. Bleyer (státní příslušnost: CZ - Česká republika) Brendan Blumenstiel (státní příslušnost: US - Spojené státy americké) Peter Conlon (státní příslušnost: IE - Irsko) Dervla M. Connaughton (státní příslušnost: IE - Irsko) Mathew DeFelice (státní příslušnost: US - Spojené státy americké) Constantinos C. Deltas (státní příslušnost: CY - Kyperská republika) Anna Greka (státní příslušnost: US - Spojené státy americké) Maegan Harden (státní příslušnost: US - Spojené státy americké) Hana Hartmannova (státní příslušnost: CZ - Česká republika) Katerina Hodanova (státní příslušnost: CZ - Česká republika) Helena Hulkova (státní příslušnost: CZ - Česká republika) Kendrah Kidd (státní příslušnost: US - Spojené státy americké) Stanislav Kmoch (státní příslušnost: CZ - Česká republika) Peter Lavin (státní příslušnost: IE - Irsko) Gregory Papagregoriou (státní příslušnost: CY - Kyperská republika) Rebecca Perry (státní příslušnost: US - Spojené státy americké) Anna Pristoupilova (státní příslušnost: CZ - Česká republika) Victoria Robins (státní příslušnost: US - Spojené státy americké) Tomas Seeman (státní příslušnost: CZ - Česká republika) Jana Sovova (státní příslušnost: CZ - Česká republika) Viktor Stranecky (státní příslušnost: CZ - Česká republika) Miroslav Votruba (státní příslušnost: CZ - Česká republika) Alena Vrbacka (státní příslušnost: CZ - Česká republika) Petr Vylet'al (státní příslušnost: CZ - Česká republika) Andrea Wenzel (státní příslušnost: DE - Spolková republika Německo) Martina Zivna (státní příslušnost: CZ - Česká republika) Jan Zivny (státní příslušnost: CZ - Česká republika) |
| Popis výsledku v anglickém jazyce | Background Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease caused by mucin-1 gene (MUC1) mutations (ADTKD-MUC1) is characterized by progressive kidney failure. Genetic evaluation for ADTKD-MUC1 specifically tests for a cytosine duplication that creates a unique frameshift protein (MUC1fs). Our goal was to develop immunohistochemical methods to detect the MUC1fs created by the cytosine duplication and, possibly, by other similar frameshift mutations and to identify novel MUC1 mutations in individuals with positive immunohistochemical staining for the MUC1fs protein. Methods We performed MUC1fs immunostaining on urinary cell smears and various tissues from ADTKD-MUC1-positive and -negative controls as well as in individuals from 37 ADTKD families that were negative for mutations in known ADTKD genes. We used novel analytic methods to identify MUC1 frameshift mutations. Results After technique refinement, the sensitivity and specificity for MUC1fs immunostaining of urinary cell smears were 94.2% and 88.6%, respectively. Further genetic testing on 17 families with positive MUC1fs immunostaining revealed six families with five novel MUC1 frameshift mutations that all predict production of the identical MUC1fs protein. Conclusions We developed a noninvasive immunohistochemical method to detect MUC1fs that, after further validation, may be useful in the future for diagnostic testing. Production of the MUC1fs protein may be central to the pathogenesis of ADTKD-MUC1. |
| Klíčová slova oddělená středníkem | vntr;type-1;anemia;features;family;gene;cytosine insertion |
| Stránka www, na které se nachází výsledek | https://jasn.asnjournals.org/content/29/9/2418 |
| DOI výsledku | 10.1681/ASN.2018020180 |
| Odkaz na údaje z výzkumu | - |
Údaje o výsledku v závislosti na druhu výsledku
| Název periodika | Journal of the American Society of Nephrology |
|---|---|
| ISSN | 1046-6673 |
| e-ISSN | - |
| Svazek periodika | 29 |
| Číslo periodika v rámci uvedeného svazku | 9 |
| Stát vydavatele periodika | US - Spojené státy americké |
| Počet stran výsledku | 14 |
| Strana od-do | 2418-2431 |
| Kód UT WoS článku podle Web of Science | 000449014200017 |
| EID výsledku v databázi Scopus | 2-s2.0-85052571574 |
| Způsob publikování výsledku | - |
| Předpokládaný termín zveřejnění plného textu výsledku | - |
Ostatní informace o výsledku
| Předkladatel | Institut klinické a experimentální medicíny |
|---|---|
| Dodavatel | MZ0 - Ministerstvo zdravotnictví (MZ) |
| Rok sběru | 2019 |
| Specifikace | RIV/00023001:_____/18:00077409!RIV19-MZ0-00023001 |
| Datum poslední aktualizace výsledku | 14.05.2019 |
| Kontrolní číslo | 192103678 ( v1.0 ) |
Informace o dalších výskytech výsledku dodaného ostatními předkladateli
| Dodáno MŠMT v roce 2019 | RIV/00216208:11110/18:10382496 v dodávce dat RIV19-MSM-11110___/01:1 předkladatelem Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta |
|---|---|
| Dodáno MŠMT v roce 2019 | RIV/00216208:11130/18:10382496 v dodávce dat RIV19-MSM-11130___/01:1 předkladatelem Univerzita Karlova / 2. lékařská fakulta |
| Dodáno MZ v roce 2019 | RIV/00064203:_____/18:10382496 v dodávce dat RIV19-MZ0-00064203/01:1 předkladatelem Fakultní nemocnice v Motole |
| Dodáno MZ v roce 2019 | RIV/00216208:11110/18:10382496 v dodávce dat RIV19-MZ0-11110___/01:1 předkladatelem Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta |
| Dodáno MZ v roce 2019 | RIV/00216208:11130/18:10382496 v dodávce dat RIV19-MZ0-11130___/01:1 předkladatelem Univerzita Karlova / 2. lékařská fakulta |
Odkazy na výzkumné aktivity, při jejichž řešení výsledek vznikl
| Projekt podporovaný MZ v programu NV | NV17-29786A - Identifikace a charakterizace genetických faktorů dědičného tubulointersticiálního onemocnění ledvin (2017 - 2020) |
|---|