| Identifikační kód |
RIV/68081707:_____/06:00040581 |
| Název v anglickém jazyce |
Simple procedure for automatic detection of unstable alleles in the myotonic dystrophy and Huntington's disease loci |
| Druh |
J - Recenzovaný odborný článek (Jimp, Jsc a Jost) |
| Poddruh |
- |
| Jazyk |
eng - angličtina |
| Obor - skupina |
B - Fyzika a matematika |
| Obor |
BO - Biofyzika |
| Rok uplatnění |
2006 |
| Kód důvěrnosti údajů |
S - Úplné a pravdivé údaje o výsledku nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů. |
| Počet výskytů výsledku |
2 |
| Počet tvůrců celkem |
5 |
| Počet domácích tvůrců |
2 |
| Výčet všech uvedených jednotlivých tvůrců |
Martin Falk (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 5810655)
Marie Vojtíšková (státní příslušnost: CZ - Česká republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 1966154)
U. Froster (státní příslušnost: DE - Spolková republika Německo)
I. Kroupová (státní příslušnost: CZ - Česká republika)
Z. Lukáš (státní příslušnost: CZ - Česká republika) |
| Popis výsledku v anglickém jazyce |
Severe human neurodegenerative and neuromuscular disorders are associated with a new class of gene mutations represented by dynamic expansions of trinucleotide repeats up to several thousand units. Detection of long expanded alleles poses a challenge forintroduction of rapid, fully automatic and simple DNA diagnostic PCR procedures. We propose here a two step protocol for molecular diagnostics of myotonic dystrophy patients, based on (a) PCR amplification of (CTG)n region by flanking primers P1 and P2suitable up to 100 repeats and (b) Triplet Primed PCR (Warner et al., 1996) for revealing of more expanded alleles. Suggested arrangement of DNA diagnostic protocol allows rapid selection between alleles with normal, premutated and expanded (CTG)n tract. |
| Klíčová slova oddělená středníkem |
trinucleotide expansions; myotonic dystrophy; triplet primed PCR |
| Stránka www, na které se nachází výsledek |
- |
| Odkaz na údaje z výzkumu |
- |