Informační systém výzkumu,
vývoje a inovací

Centrální evidence projektů

Jednoduché vyhledávání

Zpět na hledáníLM2015091 - Národní centrum lékařské genomiky (2016-2019, MSM/LM)

Identifikační kód LM2015091
Důvěrnost údajů S - Není předmětem státního či obchodního tajemství a data lze v souladu s právními předpisy poskytnout do veřejně přístupných informačních systémů včetně mezinárodních
Název projektu v původním jazyce Národní centrum lékařské genomiky
Název projektu anglicky National Center for Medical Genomic
Poskytovatel MSM - Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy (MŠMT)
Program LM - Projekty velkých výzkumných infrastruktur  (2010 - 2026)
Kategorie VaV IF - Infrastruktura výzkumu, vývoje a inovací
Hlavní obor - skupina E - Biovědy
Hlavní obor EB - Genetika a molekulární biologie
Vedlejší obor -
Další vedlejší obor -
Zahájení řešení 01.01.2016
Ukončení řešení 31.12.2019
Datum posledního uvolnění účelové podpory 15.02.2019
Číslo smlouvy MSMT-1000/2016
Poslední stav řešení U - Ukončený (rok ukončení projektu < rok sběru dat, v roce sběru dat již není financován ze SR)
Kčtis. Kč **
Finance projektu		2016201720182019celkem
Výše podpory z národních zdrojů13 770 000,001377014 970 000,001497015 570 000,001557016 170 000,001617060 480 000,0060480
Výše podpory z veřej. zahraničních zdrojů ***0,0000,0000,0000,0000,000
Celkové uznané náklady13 770 000,001377014 970 000,001497015 570 000,001557016 170 000,001617060 480 000,0060480
Typčerpanéčerpanéčerpanéčerpané

** Finance v tisících Kč jsou automaticky zaokrouhleny z částky v jednotkách Kč s přesností na 2 desetinná místa
*** Výše podpory z veřejných zahraničních zdrojů je sledována od období sběru 2020

Zobrazit skutečně čerpané finance projektu z národních zdrojů »
Druh soutěže VL - Projekt schválený vládou ČR
Veřejná soutěž ve výzkumu, vývoji a inovacích -
Cíle řešení v původním jazyce Lékařská genomika je dynamicky se rozvíjející vědní disciplínou, která spočívá v získávání a analýze genetické informace jedinců, rodin a populací s cílem porozumět genetickým, genomickým a molekulárním základům lidského zdraví a nemoci. Cílem projektu je zabezpečit provoz nejmodernějších přístrojů a technologických zařízení pro analýzu genomu a umožnit kvalifikované využívání těchto technologií v lékařském a biomedicínském výzkumu v ČR. V ČR se stejně jako v jiných zemích vyskytují populačně specifické genetické varianty. Znalost genetické variability české populace a možnost jejího porovnávání s jinými populacemi tak může být významným nástrojem odhalování genetických příčin řady populačně specifických nebo populačně častých onemocnění. Společně s rozvojem instrumentálního, technologického a bioinformatického zázemí bude proto NCMG shromažďovat genotypová data získaná v rámci všech řešených projektů a budovat tak referenční databází genetické variability české populace. Lékařská genomika poskytuje nové metodologie pro lékařský a biomedicínský výzkum. Přináší nové typy poznatků, které rychle mění náš způsob nahlížení na příčiny nemocí a možnosti jejich diagnostiky a léčby. Tyto poznatky a možnosti budou mít bezprostřední dopad i na běžnou klinickou praxi. NCMG proto významným způsobem přispěje ke vzdělání a výchově nové generace výzkumných pracovníků, počítačových specialistů, bioinformatiků, statistiků, přístrojových operátorů, klinických genetiků a lékařů, kteří zajišťují přenos výsledků do klinicky využitelné informace.
Cíle řešení v anglickém jazyce Medical genomics is a dynamically evolving scientific discipline that gathers and uses the genomic information of patients, their genetic relatives, and even the entire population to identify the genetic, genomic, and molecular basis of human health and disease. The aim of the NCMG is to create an infrastructure that allows rapid implementation of novel genomic technologies and enables their rational utilization in the characterization of the genetic underpinnings of human health and disease in the Czech Republic. As in other countries, the Czech Republic has a unique population with genetic variants that may be specific to this population. Understanding genetic variation in the Czech Republic and how it compares to other populations will be an important step in understanding how genetics affects the health of individuals in the Czech Republic. Together with continued technological advances in instrumentation, data analysis and data storage, the NCMG will build up a reference database of genetic variation of the Czech population that will be based on exome - and later - whole genome sequencing data. Medical genomics provides new methodologies for biomedical research, alters how we think about the causes of disease, and will change clinical practice in the near future. The NCMG infrastructure is therefore essential for the education and training of a new generation of scientists, computer scientists, bioinformaticians, statisticians, instrument operators, clinical geneticists, and clinicians.
Klíčová slova v anglickém jazyce genomics;bioinformatics;rare diseases;complex diseases
Kontrolní číslo stavu projektu v letech 2016: 190626166 ( v1.0 )
2017: 190680922 ( v2.0 )
2018: 190688580 ( v2.0 )
2019: 190699248 ( v1.0 )
2020: 190713752 ( v1.0 )
Datum dodání posledního záznamu o projektu 25.06.2020
Systémové označení dodávky dat CEP20-MSM-LM-U/03:1

Účastníci projektu

Počet příjemců 1
Počet dalších účastníků projektu 3
Příjemce Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta
Řešitelprof. Ing. Stanislav Kmoch, CSc. (státní příslušnost: CZ - Česká republika, vedidk: 3909581)
Další účastník projektu Fakultní nemocnice Brno
Řešitelprof. RNDr. Šárka Pospíšilová, Ph.D. (státní příslušnost: CZ - Česká republika, vedidk: 1957864)
Další účastník projektu Masarykova univerzita / Středoevropský technologický institut
ŘešitelMVDr. Boris Boris Tichý, Ph.D. (státní příslušnost: CZ - Česká republika, vedidk: 7997825)
Další účastník projektu Univerzita Palackého v Olomouci / Lékařská fakulta
Řešiteldoc. MUDr. Marián Hajdúch, Ph.D. (státní příslušnost: CZ - Česká republika, vedidk: 7608543)

Kčtis. Kč **
Finance účastníků projektuPoznámka: Finance účastníků projektu jsou sledovány od roku 2007, investiční prostředky od roku 2013, prostředky ze zahraničních zdrojů od roku 2020

Celkové uznané náklady2016201720182019
Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta8 262 000,0082628 982 000,0089829 342 000,0093429 702 000,009702
Fakultní nemocnice Brno120 000,00120120 000,00120130 000,00130130 000,00130
Masarykova univerzita / Středoevropský technologický institut2 634 000,0026342 874 000,0028742 984 000,0029843 104 000,003104
Univerzita Palackého v Olomouci / Lékařská fakulta2 754 000,0027542 994 000,0029943 114 000,0031143 234 000,003234
Výše podpory z národních zdrojů2016201720182019
Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta8 262 000,0082628 982 000,0089829 342 000,0093429 702 000,009702
Fakultní nemocnice Brno120 000,00120120 000,00120130 000,00130130 000,00130
Masarykova univerzita / Středoevropský technologický institut2 634 000,0026342 874 000,0028742 984 000,0029843 104 000,003104
Univerzita Palackého v Olomouci / Lékařská fakulta2 754 000,0027542 994 000,0029943 114 000,0031143 234 000,003234
Výše podpory z veřejných zahraničních zdrojů2016201720182019
Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta0,0000,0000,0000,000
Fakultní nemocnice Brno0,0000,0000,0000,000
Masarykova univerzita / Středoevropský technologický institut0,0000,0000,0000,000
Univerzita Palackého v Olomouci / Lékařská fakulta0,0000,0000,0000,000
Investiční prostředky z podpory ze státního rozpočtu na účastníka v daném roce2016201720182019
Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta0,0000,0000,0000,000
Fakultní nemocnice Brno0,0000,0000,0000,000
Masarykova univerzita / Středoevropský technologický institut0,0000,0000,0000,000
Univerzita Palackého v Olomouci / Lékařská fakulta0,0000,0000,0000,000

** Finance v tisících Kč jsou automaticky zaokrouhleny z částky v jednotkách Kč s přesností na 2 desetinná místa

Zobrazit skutečně čerpané prostředky z národních zdrojů na účastníka »

Výsledky projektu v RIV

Počet výsledků projektu v RIV celkem 213
Výsledek druhu J RIV/00064203:_____/18:10387272 - LAMP2 exon-copy number variations in Danon disease heterozygote female probands: Infrequent or underdetected? (2018)
Výsledek druhu J RIV/00064203:_____/19:10395414 - ERG deletions in childhood acute lymphoblastic leukemia with DUX4 rearrangements are mostly polyclonal, prognostically relevant and their detection rate strongly depends on screening method sensitivity (2019)
Výsledek druhu J RIV/00064203:_____/19:10395415 - Genomic landscape of pediatric B-other acute lymphoblastic leukemia in a consecutive European cohort (2019)
Výsledek druhu J RIV/00064203:_____/21:10412694 - Frequency and prognostic impact of ZEB2 H1038 and 1072 mutations in childhood B-other acute lymphoblastic leukemia (2021)
Výsledek druhu J RIV/00209775:_____/19:N0000022 - High-throughput analysis revealed mutations’ diverging effects on SMN1 exon 7 splicing (2019)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11110/16:10326826 - Phenotypic features of CRB1-associated early-onset severe retinal dystrophy and the different molecular approaches to identifying the disease-causing variants (2016)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11110/16:10327690 - Heterozygous Loss-of-Function SEC61A1 Mutations Cause Autosomal-Dominant Tubulo-Interstitial and Glomerulocystic Kidney Disease with Anemia (2016)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11110/16:10333575 - Large Copy-Number Variations in Patients With Statin-Associated Myopathy Affecting Statin Myopathy-Related Loci (2016)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11110/17:10333374 - Thymidine kinase 2 and alanyl-tRNA synthetase 2 deficiencies cause lethal mitochondrial cardiomyopathy: case reports and review of the literature (2017)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11110/17:10363735 - Segregation of a novel p.(Ser270Tyr) MAF mutation and p.(Tyr56*) CRYGD variant in a family with dominantly inherited congenital cataracts (2017)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11110/17:10365001 - Multiplex PCR and NGS-based identification of mRNA splicing variants: Analysis of BRCA1 splicing pattern as a model (2017)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11110/18:10363857 - Analysis of KERA in four families with cornea plana identifies two novel mutations (2018)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11110/18:10372239 - Familial Limbal Stem Cell Deficiency: Clinical, Cytological and Genetic Characterization (2018)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11110/18:10375532 - Very short DNA segments can be detected and handled by the repair machinery during germline chromothriptic chromosome reassembly (2018)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11110/18:10375608 - Ectopic GRHL2 Expression Due to Non-coding Mutations Promotes Cell State Transition and Causes Posterior Polymorphous Corneal Dystrophy 4 (2018)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11110/18:10376411 - Mutations in Vps15 perturb neuronal migration in mice and are associated with neurodevelopmental disease in humans (2018)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11110/18:10376632 - Chronic lung injury and impaired pulmonary function in a mouse model of acid ceramidase deficiency (2018)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11110/18:10376723 - Teenage-onset progressive myoclonic epilepsy due to a familial C9orf72 repeat expansion (2018)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11110/18:10377534 - Clinical manifestations and molecular aspects of phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity in females (2018)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11110/18:10377734 - Importance of the integrated test in the Down's syndrome screening algorithm (2018)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11110/18:10380119 - SD-OCT imaging as a valuable tool to support molecular genetic diagnostics of Usher syndrome type 1 (2018)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11110/18:10381798 - Chronic tubulointerstitial kidney disease in untreated adenine phosphoribosyl transferase (APRT) deficiency: A case report (2018)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11110/18:10382064 - Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease-UMOD is the most frequent non polycystic genetic kidney disease (2018)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11110/18:10382395 - Moderní metody v diagnostice a výzkumu genetických příčin vzácných onemocnění (2018)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11110/18:10382496 - Noninvasive Immunohistochemical Diagnosis and Novel MUC1 Mutations Causing Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease (2018)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11110/18:10385670 - De novo mutations in the GTP/GDP-binding region of RALA, a RAS-like small GTPase, cause intellectual disability and developmental delay (2018)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11110/18:10387272 - LAMP2 exon-copy number variations in Danon disease heterozygote female probands: Infrequent or underdetected? (2018)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11110/19:10389976 - Rare copy number variation in extremely impulsively violent males (2019)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11110/19:10394447 - The utility of massively parallel sequencing for posterior polymorphous corneal dystrophy type 3 molecular diagnosis (2019)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11110/19:10396325 - Acid Ceramidase Deficiency in Mice Leads to Severe Ocular Pathology and Visual Impairment (2019)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11110/19:10400070 - IPSC-Derived Corneal Endothelial-like Cells Act as an Appropriate Model System to Assess the Impact of SLC4A11 Variants on Pre-mRNA Splicing (2019)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11110/19:10400312 - Identification of deleterious germline CHEK2 mutations and their association with breast and ovarian cancer (2019)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11110/19:10400593 - Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease (ADTKD) in Ireland (2019)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11110/19:10400998 - Hepatic pathology and altered gene transcription in a murine model of acid ceramidase deficiency (2019)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11110/19:10401317 - Dědičné mutace v genu CHEK2 jako příčina dispozice k nádorům prsu - typy mutací, jejich biologická a klinická relevance (2019)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11110/19:10404241 - PAICS deficiency, a new defect of de novo purine synthesis resulting in multiple congenital anomalies and fatal outcome (2019)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11110/19:10404350 - Oral Microbiota Composition and Antimicrobial Antibody Response in Patients with Recurrent Aphthous Stomatitis (2019)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11110/20:10399434 - Brittle cornea syndrome: Disease-causing mutations in ZNF469 and two novel variants identified in a patient followed for 26 years (2020)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11110/20:10400655 - Alu-mediated Xq24 deletion encompassing CUL4B, LAMP2, ATP1B4, TMEM255A, and ZBTB33 genes causes Danon disease in a female patient (2020)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11110/20:10411087 - Desminopathy: Novel Desmin Variants, a New Cardiac Phenotype, and Further Evidence for Secondary Mitochondrial Dysfunction (2020)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11110/20:10411157 - Autosomal-dominant adult neuronal ceroid lipofuscinosis caused by duplication in DNAJC5 initially missed by Sanger and whole-exome sequencing (2020)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11110/20:10411468 - Renal transplant outcomes in patients with autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease (2020)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11110/20:10411800 - Fatal neonatal nephrocutaneous syndrome in 18 Roma children with EGFR deficiency (2020)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11110/20:10414316 - Clinical and genetic spectra of autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease due to mutations in UMOD and MUC1 (2020)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11110/20:10415121 - Genetic and Clinical Predictors of Age of ESKD in Individuals With Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease Due to UMOD Mutations (2020)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11110/20:10417064 - Novel Splicing Variant in the PMM2 Gene in a Patient With PMM2-CDG Syndrome Presenting With Pericardial Effusion: A Case Report (2020)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11110/21:10433855 - Easy and fast PCR-based protocol allows characterization of breakpoints resulting from Alu/Alu-mediated genomic rearrangements (2021)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11110/22:10444738 - The clinical value of circulating free tumor DNA in testicular germ cell tumor patients (2022)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11110/22:10445072 - Menopausal Transition: Prospective Study of Estrogen Status, Circulating MicroRNAs, and Biomarkers of Bone Metabolism (2022)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11110/22:10452790 - Association between ustekinumab therapy and changes in specific anti-microbial response, serum biomarkers, and microbiota composition in patients with IBD: A pilot study (2022)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11110/23:10454191 - Skin microbiota signature distinguishes IBD patients and reflects skin adverse events during anti-TNF therapy (2023)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11130/16:10332531 - Molecular genetic analysis in 14 Czech Kabuki syndrome patients is confirming the utility of phenotypic scoring (2016)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11130/16:10332623 - Odontogenic keratocysts in the Basal Cell Nevus (Gorlin-Goltz) Syndrome associated with paresthesia of the lower jaw: case report, retrospective analysis of a representative Czech cohort and recommendations for the early diagnosis of the disease (2016)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11130/16:10332659 - A European Spectrum of Pharmacogenomic Biomarkers: Implications for Clinical Pharmacogenomics (2016)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11130/16:10332816 - A product of immunoreactive trypsinogen and pancreatitis-associated protein as second-tier strategy in cystic fibrosis newborn screening (2016)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11130/17:10333374 - Thymidine kinase 2 and alanyl-tRNA synthetase 2 deficiencies cause lethal mitochondrial cardiomyopathy: case reports and review of the literature (2017)
Výsledek druhu O RIV/00216208:11130/17:10373526 - From Mendel to Medical Genetics (2017)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11130/17:10373772 - Identification of likely associations between cerebral folate deficiency and complex genetic- and metabolic pathogenesis of autism spectrum disorders by utilization of a pilot interaction modeling approach (2017)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11130/17:10374348 - Recent developments in genetics and medically-assisted reproduction: from research to clinical applications (2017)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11130/18:10372239 - Familial Limbal Stem Cell Deficiency: Clinical, Cytological and Genetic Characterization (2018)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11130/18:10375363 - Analytical parameters and validation of homopolymer detection in a pyrosequencing-based next generation sequencing system (2018)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11130/18:10375392 - Recent developments in genetics and medically assisted reproduction: from research to clinical applications (2018)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11130/18:10375518 - Under the mask of Kabuki syndrome: Elucidation of genetic-and phenotypic heterogeneity in patients with Kabuki-like phenotype (2018)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11130/18:10375532 - Very short DNA segments can be detected and handled by the repair machinery during germline chromothriptic chromosome reassembly (2018)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11130/18:10375752 - Hereditární formy karcinomu prsu: genetická etiologie a současné možnosti prevence a chirurgické léčby (2018)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11130/18:10377734 - Importance of the integrated test in the Down's syndrome screening algorithm (2018)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11130/18:10380119 - SD-OCT imaging as a valuable tool to support molecular genetic diagnostics of Usher syndrome type 1 (2018)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11130/18:10382496 - Noninvasive Immunohistochemical Diagnosis and Novel MUC1 Mutations Causing Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease (2018)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11130/18:10385670 - De novo mutations in the GTP/GDP-binding region of RALA, a RAS-like small GTPase, cause intellectual disability and developmental delay (2018)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11130/18:10387077 - Modeling age-specific facial development in Williams-Beuren-, Noonan-, and 22q11.2 deletion syndromes in cohorts of Czech patients aged 3-18 years: A cross-sectional three-dimensional geometric morphometry analysis of their facial gestalt (2018)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11130/18:10387272 - LAMP2 exon-copy number variations in Danon disease heterozygote female probands: Infrequent or underdetected? (2018)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11130/20:10400655 - Alu-mediated Xq24 deletion encompassing CUL4B, LAMP2, ATP1B4, TMEM255A, and ZBTB33 genes causes Danon disease in a female patient (2020)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11130/20:10410884 - The future of cystic fibrosis care: a global perspective (2020)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11130/20:10411087 - Desminopathy: Novel Desmin Variants, a New Cardiac Phenotype, and Further Evidence for Secondary Mitochondrial Dysfunction (2020)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11130/20:10417813 - Identification of Fusion Gene Breakpoints is Feasible and Facilitates Accurate Sensitive Minimal Residual Disease Monitoring on Genomic Level in Patients With PML-RARA, CBFB-MYH11, and RUNX1-RUNX1T1 (2020)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11130/21:10412694 - Frequency and prognostic impact of ZEB2 H1038 and 1072 mutations in childhood B-other acute lymphoblastic leukemia (2021)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11130/22:10444738 - The clinical value of circulating free tumor DNA in testicular germ cell tumor patients (2022)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11130/22:10452790 - Association between ustekinumab therapy and changes in specific anti-microbial response, serum biomarkers, and microbiota composition in patients with IBD: A pilot study (2022)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11130/23:10454191 - Skin microbiota signature distinguishes IBD patients and reflects skin adverse events during anti-TNF therapy (2023)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11140/18:10376553 - Characterization of blaKPC-3-positive plasmids from an Enterobacter aerogenes isolated from a corvid in Canada (2018)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11140/18:10383519 - Lériho-Weillův syndrom na podkladě strukturní aberace chromosomu Y (kazuistika) (2018)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11140/19:10389976 - Rare copy number variation in extremely impulsively violent males (2019)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11140/19:10391738 - Poruchy růstu na podkladě přestaveb v lokusu genu SHOX (2019)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11140/19:10394573 - Aktuální vývoj vyšetřovacích metod v lékařské genetice (2019)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11140/19:10394574 - Molekulárně genetické vyšetření diabetes insipidus renalis (2019)
Výsledek druhu D RIV/00216208:11140/19:10410949 - Gene-based evidence for burden of rare pathogenic variants in pharmacogenes and oncogens of Czech breast cancer patients (2019)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11150/16:10332531 - Molecular genetic analysis in 14 Czech Kabuki syndrome patients is confirming the utility of phenotypic scoring (2016)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11310/18:10382047 - Metabarcoding analysis of strongylid nematode diversity in two sympatric primate species (2018)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11310/18:10385466 - Diversity of Entamoeba spp. in African great apes and humans: an insight from Illumina MiSeq high-throughput sequencing (2018)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11310/18:10387077 - Modeling age-specific facial development in Williams-Beuren-, Noonan-, and 22q11.2 deletion syndromes in cohorts of Czech patients aged 3-18 years: A cross-sectional three-dimensional geometric morphometry analysis of their facial gestalt (2018)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11310/20:10414108 - Gut microbiota in a host-brood parasite system: insights from common cuckoos raised by two warbler species (2020)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11310/20:10414109 - Tracing the early steps of competition-driven eco-morphological divergence in two sister species of passerines (2020)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11310/21:10434282 - Experimental validation of small mammal gut microbiota sampling from faeces and from the caecum after death (2021)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11310/22:10450475 - Variation in diet composition and its relation to gut microbiota in a passerine bird (2022)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11310/22:10452790 - Association between ustekinumab therapy and changes in specific anti-microbial response, serum biomarkers, and microbiota composition in patients with IBD: A pilot study (2022)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11310/23:10454191 - Skin microbiota signature distinguishes IBD patients and reflects skin adverse events during anti-TNF therapy (2023)
Výsledek druhu J RIV/00216208:11320/18:10387077 - Modeling age-specific facial development in Williams-Beuren-, Noonan-, and 22q11.2 deletion syndromes in cohorts of Czech patients aged 3-18 years: A cross-sectional three-dimensional geometric morphometry analysis of their facial gestalt (2018)
Výsledek druhu J RIV/00216224:14110/18:00102140 - Multiple productive IGH rearrangements denote oligoclonality even in immunophenotypically monoclonal CLL (2018)
Výsledek druhu J RIV/00216224:14110/18:00102140 - Multiple productive IGH rearrangements denote oligoclonality even in immunophenotypically monoclonal CLL (2018)
Výsledek druhu J RIV/00216224:14110/19:00108352 - ATM and TP53 mutations show mutual exclusivity but distinct clinical impact in mantle cell lymphoma patients (2019)
Výsledek druhu J RIV/00216224:14110/19:00108352 - ATM and TP53 mutations show mutual exclusivity but distinct clinical impact in mantle cell lymphoma patients (2019)
Výsledek druhu J RIV/00216224:14110/20:00113999 - Genome sequences of two Antarctic strains of Pseudomonas prosekii: insights into adaptation to extreme conditions (2020)
Výsledek druhu J RIV/00216224:14110/20:00113999 - Genome sequences of two Antarctic strains of Pseudomonas prosekii: insights into adaptation to extreme conditions (2020)
Výsledek druhu J RIV/00216224:14110/20:00116196 - Loss of histone macroH2A1 in hepatocellular carcinoma cells promotes paracrine-mediated chemoresistance and CD4(+)CD25(+)FoxP3(+) regulatory T cells activation (2020)
Výsledek druhu J RIV/00216224:14110/20:00116714 - Novel Splicing Variant in the PMM2 Gene in a Patient With PMM2-CDG Syndrome Presenting With Pericardial Effusion: A Case Report (2020)
Výsledek druhu J RIV/00216224:14110/21:00119034 - Dynamic miRNA changes during the process of epileptogenesis in an infantile and adult-onset model (2021)
Výsledek druhu J RIV/00216224:14110/21:00119034 - Dynamic miRNA changes during the process of epileptogenesis in an infantile and adult-onset model (2021)
Výsledek druhu J RIV/00216224:14110/21:00121109 - Genomic arrays identify high-risk chronic lymphocytic leukemia with genomic complexity: a multicenter study (2021)
Výsledek druhu J RIV/00216224:14110/21:00122134 - NFAT signaling in human mesenchymal stromal cells affects extracellular matrix remodeling and antifungal immune responses (2021)
Výsledek druhu J RIV/00216224:14110/22:00125088 - Pyocin-mediated antagonistic interactions in Pseudomonas spp. isolated in James Ross Island, Antarctica (2022)
Výsledek druhu J RIV/00216224:14110/23:00130240 - Risk factors for tumors or leukemia development in the first two years of life (2023)
Výsledek druhu J RIV/00216224:14110/23:00130240 - Risk factors for tumors or leukemia development in the first two years of life (2023)
Výsledek druhu J RIV/00216224:14310/19:00109363 - Flavobacterium circumlabens sp. nov. and Flavobacterium cupreum sp. nov., two psychrotrophic species isolated from Antarctic environmental samples. (2019)
Výsledek druhu J RIV/00216224:14310/19:00111447 - Drug Penetration Analysis in 3D Cell Cultures Using Fiducial-Based Semiautomatic Coregistration of MALDI MSI and Immunofluorescence Images (2019)
Výsledek druhu J RIV/00216224:14310/20:00115509 - Characterization of Staphylococcus intermedius Group Isolates Associated with Animals from Antarctica and Emended Description of Staphylococcus delphini (2020)
Výsledek druhu J RIV/00216224:14310/20:00115509 - Characterization of Staphylococcus intermedius Group Isolates Associated with Animals from Antarctica and Emended Description of Staphylococcus delphini (2020)
Výsledek druhu J RIV/00216224:14310/20:00116235 - Description of Massilia rubra sp. nov., Massilia aquatica sp. nov., Massilia mucilaginosa sp. nov., Massilia frigida sp. nov., and one Massilia genomospecies isolated from Antarctic streams, lakes and regoliths (2020)
Výsledek druhu J RIV/00216224:14310/21:00120836 - Cost-effective straightforward method for captured whole mitogenome sequencing of ancient DNA (2021)
Výsledek druhu J RIV/00216224:14310/22:00126360 - Gastrointestinal symbiont diversity in wild gorilla: A comparison of bacterial and strongylid communities across multiple localities (2022)
Výsledek druhu O RIV/00216224:14310/23:00131733 - Palaeoproteomic and Genomic Analyses of Bronze Age Population from Unětice Culture, Moravia, Czech Republic (2023)
Výsledek druhu J RIV/00216224:14310/23:00132105 - A gene copy number arms race in action: X,Y-chromosome transmission distortion across a species barrier (2023)
Výsledek druhu W RIV/00216224:14740/16:00100601 - CF Genomics Summer Seminar (2016)
Výsledek druhu W RIV/00216224:14740/16:00100602 - CF Genomics Summer Seminar II (2016)
Výsledek druhu W RIV/00216224:14740/16:00100603 - CF Genomics Summer Seminar III (2016)
Výsledek druhu W RIV/00216224:14740/16:00100604 - CF Genomics Summer Seminar IV (2016)
Výsledek druhu J RIV/00216224:14740/17:00094417 - GLASS: assisted and standardized assessment of gene variations from Sanger sequence trace data (2017)
Výsledek druhu J RIV/00216224:14740/17:00094417 - GLASS: assisted and standardized assessment of gene variations from Sanger sequence trace data (2017)
Výsledek druhu J RIV/00216224:14740/17:00094417 - GLASS: assisted and standardized assessment of gene variations from Sanger sequence trace data (2017)
Výsledek druhu R RIV/00216224:14740/17:00094448 - GLASS (2017)
Výsledek druhu R RIV/00216224:14740/17:00094448 - GLASS (2017)
Výsledek druhu R RIV/00216224:14740/17:00094448 - GLASS (2017)
Výsledek druhu J RIV/00216224:14740/17:00095206 - MicroRNA and mesial temporal lobe epilepsy with hippocampal sclerosis: Whole miRNome profiling of human hippocampus (2017)
Výsledek druhu J RIV/00216224:14740/17:00095206 - MicroRNA and mesial temporal lobe epilepsy with hippocampal sclerosis: Whole miRNome profiling of human hippocampus (2017)
Výsledek druhu J RIV/00216224:14740/17:00095575 - Identification of factors required for m(6)A mRNA methylation in Arabidopsis reveals a role for the conserved E3 ubiquitin ligase HAKAI (2017)
Výsledek druhu J RIV/00216224:14740/17:00095575 - Identification of factors required for m(6)A mRNA methylation in Arabidopsis reveals a role for the conserved E3 ubiquitin ligase HAKAI (2017)
Výsledek druhu O RIV/00216224:14740/17:00097805 - Zkušenosti s neinvazivní prenatální diagnostiku – test Clarigo (2017)
Výsledek druhu O RIV/00216224:14740/17:00100575 - ÚOCHB student retreat - CEITEC Genomics Core Facility (2017)
Výsledek druhu J RIV/00216224:14740/18:00103869 - ERIC recommendations for TP53 mutation analysis in chronic lymphocytic leukemia-update on methodological approaches and results interpretation (2018)
Výsledek druhu O RIV/00216224:14740/18:00106177 - Targeted next generation sequencing in anaplastic large cell lymphoma (2018)
Výsledek druhu O RIV/00216224:14740/18:00106182 - Next-generation sequencing library preparation for low input cell-free DNA (2018)
Výsledek druhu J RIV/00216224:14740/18:00106258 - A novel germline mutation in GP1BA gene N-terminal domain in monoallelic Bernard-Soulier syndrome (2018)
Výsledek druhu J RIV/00216224:14740/18:00106258 - A novel germline mutation in GP1BA gene N-terminal domain in monoallelic Bernard-Soulier syndrome (2018)
Výsledek druhu O RIV/00216224:14740/18:00106798 - Open Day MUNI 2018 (2018)
Výsledek druhu J RIV/00216224:14740/19:00107593 - High-throughput analysis revealed mutations' diverging effects on SMN1 exon 7 splicing (2019)
Výsledek druhu J RIV/00216224:14740/19:00107593 - High-throughput analysis revealed mutations' diverging effects on SMN1 exon 7 splicing (2019)
Výsledek druhu J RIV/00216224:14740/19:00107593 - High-throughput analysis revealed mutations' diverging effects on SMN1 exon 7 splicing (2019)
Výsledek druhu J RIV/00216224:14740/19:00107675 - Telomerase RNAs in land plants (2019)
Výsledek druhu J RIV/00216224:14740/19:00107675 - Telomerase RNAs in land plants (2019)
Výsledek druhu J RIV/00216224:14740/19:00108045 - Deficiency and haploinsufficiency of histone macroH2A1.1 in mice recapitulate hematopoietic defects of human myelodysplastic syndrome (2019)
Výsledek druhu J RIV/00216224:14740/19:00108045 - Deficiency and haploinsufficiency of histone macroH2A1.1 in mice recapitulate hematopoietic defects of human myelodysplastic syndrome (2019)
Výsledek druhu J RIV/00216224:14740/19:00108481 - A novel germline mutation of the SFTPA1 gene in familial interstitial pneumonia (2019)
Výsledek druhu J RIV/00216224:14740/19:00108481 - A novel germline mutation of the SFTPA1 gene in familial interstitial pneumonia (2019)
Výsledek druhu J RIV/00216224:14740/19:00109079 - CLL cells cumulate genetic aberrations prior to the first therapy even in outwardly inactive disease phase (2019)
Výsledek druhu J RIV/00216224:14740/19:00109412 - Activation of innate immunity by mitochondrial dsRNA in mouse cells lacking p53 protein (2019)
Výsledek druhu O RIV/00216224:14740/19:00113573 - MUNI Open Day (2019)
Výsledek druhu J RIV/00216224:14740/20:00114449 - Epilepsy miRNA Profile Depends on the Age of Onset in Humans and Rats (2020)
Výsledek druhu J RIV/00216224:14740/20:00114449 - Epilepsy miRNA Profile Depends on the Age of Onset in Humans and Rats (2020)
Výsledek druhu J RIV/00216224:14740/20:00114533 - Human-like telomeres in Zostera marina reveal a mode of transition from the plant to the human telomeric sequences (2020)
Výsledek druhu J RIV/00216224:14740/20:00114533 - Human-like telomeres in Zostera marina reveal a mode of transition from the plant to the human telomeric sequences (2020)
Výsledek druhu J RIV/00216224:14740/20:00114747 - MiR-215-5p Reduces Liver Metastasis in an Experimental Model of Colorectal Cancer through Regulation of ECM-Receptor Interactions and Focal Adhesion (2020)
Výsledek druhu J RIV/00216224:14740/20:00114747 - MiR-215-5p Reduces Liver Metastasis in an Experimental Model of Colorectal Cancer through Regulation of ECM-Receptor Interactions and Focal Adhesion (2020)
Výsledek druhu J RIV/00216224:14740/20:00118346 - Recurrent gene mutations detected in canine mast cell tumours by next generation sequencing (2020)
Výsledek druhu J RIV/00216224:14740/21:00119057 - Comparative analysis of targeted next-generation sequencing panels for the detection of gene mutations in chronic lymphocytic leukemia: an ERIC multi-center study (2021)
Výsledek druhu J RIV/00216224:14740/21:00119057 - Comparative analysis of targeted next-generation sequencing panels for the detection of gene mutations in chronic lymphocytic leukemia: an ERIC multi-center study (2021)
Výsledek druhu J RIV/00216224:14740/21:00119057 - Comparative analysis of targeted next-generation sequencing panels for the detection of gene mutations in chronic lymphocytic leukemia: an ERIC multi-center study (2021)
Výsledek druhu J RIV/00216224:14740/21:00119067 - Whole exome sequencing reveals NOTCH1 mutations in anaplastic large cell lymphoma and points to Notch both as a key pathway and a potential therapeutic target (2021)
Výsledek druhu J RIV/00216224:14740/21:00119067 - Whole exome sequencing reveals NOTCH1 mutations in anaplastic large cell lymphoma and points to Notch both as a key pathway and a potential therapeutic target (2021)
Výsledek druhu J RIV/00216224:14740/21:00120097 - Bioinformatic strategies for the analysis of genomic aberrations detected by targeted NGS panels with clinical application (2021)
Výsledek druhu J RIV/00216224:14740/21:00120097 - Bioinformatic strategies for the analysis of genomic aberrations detected by targeted NGS panels with clinical application (2021)
Výsledek druhu J RIV/00216224:14740/21:00120233 - An Independent Validation Study of Candidate microRNAs as Predictive Biomarkers for Bevacizumab-based Therapy in Patients With Metastatic Colorectal Cancer (2021)
Výsledek druhu J RIV/00216224:14740/21:00120233 - An Independent Validation Study of Candidate microRNAs as Predictive Biomarkers for Bevacizumab-based Therapy in Patients With Metastatic Colorectal Cancer (2021)
Výsledek druhu J RIV/00216224:14740/21:00124277 - LYmphoid NeXt-Generation Sequencing (LYNX) Panel A Comprehensive Capture-Based Sequencing Tool for the Analysis of Prognostic and Predictive Markers in Lymphoid Malignancies (2021)
Výsledek druhu J RIV/00216224:14740/23:00130102 - Distinct p53 phosphorylation patterns in chronic lymphocytic leukemia patients are reflected in the activation of circumjacent pathways upon DNA damage (2023)
Výsledek druhu J RIV/00216224:14740/23:00130102 - Distinct p53 phosphorylation patterns in chronic lymphocytic leukemia patients are reflected in the activation of circumjacent pathways upon DNA damage (2023)
Výsledek druhu J RIV/00216224:14740/23:00130102 - Distinct p53 phosphorylation patterns in chronic lymphocytic leukemia patients are reflected in the activation of circumjacent pathways upon DNA damage (2023)
Výsledek druhu J RIV/00669806:_____/19:10389976 - Rare copy number variation in extremely impulsively violent males (2019)
Výsledek druhu J RIV/00669806:_____/19:10391738 - Poruchy růstu na podkladě přestaveb v lokusu genu SHOX (2019)
Výsledek druhu J RIV/00669806:_____/19:10394574 - Molekulárně genetické vyšetření diabetes insipidus renalis (2019)
Výsledek druhu J RIV/61989592:15110/18:73590597 - Nucleosidic DNA demethylating epigenetic drugs - A comprehensive review from discovery to clinic (2018)
Výsledek druhu J RIV/61989592:15110/18:73590725 - Differential Regulation of Methylation-Regulating Enzymes by Senescent Stromal Cells DrivesColorectal Cancer Cell Response to DNA-Demethylating Epi-Drugs (2018)
Výsledek druhu J RIV/61989592:15110/19:73594117 - Mass Spectrometry Amyloid Typing Is Reproducible across Multiple Organ Sites (2019)
Výsledek druhu J RIV/61989592:15110/19:73594948 - Safe and bloodless exposure of the third segment of the vertebral artery: a step-by-step overview based on over 50 personal cases (2019)
Výsledek druhu J RIV/61989592:15110/20:73600690 - Identification of Meningioma Patients at High Risk of Tumor Recurrence Using MicroRNA Profiling (2020)
Výsledek druhu J RIV/61989592:15310/22:73610752 - Pyocin-mediated antagonistic interactions in Pseudomonas spp. isolated in James Ross Island, Antarctica (2022)
Výsledek druhu J RIV/65269705:_____/17:00068298 - GLASS: assisted and standardized assessment of gene variations from Sanger sequence trace data (2017)
Výsledek druhu J RIV/65269705:_____/18:00068192 - Multiple productive IGH rearrangements denote oligoclonality even in immunophenotypically monoclonal CLL (2018)
Výsledek druhu J RIV/65269705:_____/18:00068774 - ERIC recommendations for TP53 mutation analysis in chronic lymphocytic leukemia-update on methodological approaches and results interpretation (2018)
Výsledek druhu J RIV/65269705:_____/18:00069057 - A novel germline mutation in GP1BA gene N-terminal domain in monoallelic Bernard-Soulier syndrome (2018)
Výsledek druhu O RIV/65269705:_____/18:00069777 - Targeted Next Generation Sequencing in anaplastic large cell lymphoma (2018)
Výsledek druhu J RIV/65269705:_____/19:00069166 - CLL cells cumulate genetic aberrations prior to the first therapy even in outwardly inactive disease phase (2019)
Výsledek druhu J RIV/65269705:_____/19:00069166 - CLL cells cumulate genetic aberrations prior to the first therapy even in outwardly inactive disease phase (2019)
Výsledek druhu C RIV/65269705:_____/19:00070639 - Detection and Functional Analysis of TP53 Mutations in CLL (2019)
Výsledek druhu C RIV/65269705:_____/19:00070639 - Detection and Functional Analysis of TP53 Mutations in CLL (2019)
Výsledek druhu J RIV/65269705:_____/19:00070713 - A novel germline mutation of the SFTPA1 gene in familial interstitial pneumonia (2019)
Výsledek druhu J RIV/65269705:_____/19:00070831 - Dystrophin Deficiency Leads to Genomic Instability in Human Pluripotent Stem Cells via NO Synthase-Induced Oxidative Stress (2019)
Výsledek druhu J RIV/65269705:_____/19:00070945 - ATM and TP53 mutations show mutual exclusivity but distinct clinical impact in mantle cell lymphoma patients (2019)
Výsledek druhu J RIV/65269705:_____/19:00070945 - ATM and TP53 mutations show mutual exclusivity but distinct clinical impact in mantle cell lymphoma patients (2019)
Výsledek druhu J RIV/65269705:_____/19:00071183 - Deficiency and haploinsufficiency of histone macroH2A1.1 in mice recapitulate hematopoietic defects of human myelodysplastic syndrome (2019)
Výsledek druhu J RIV/65269705:_____/19:00071183 - Deficiency and haploinsufficiency of histone macroH2A1.1 in mice recapitulate hematopoietic defects of human myelodysplastic syndrome (2019)
Výsledek druhu O RIV/65269705:_____/19:00071828 - Analysis of gene expression in CD26 CML leukemic stem cell population (2019)
Výsledek druhu O RIV/65269705:_____/19:00071936 - T Cell Receptor Repertoire in Systemic Anaplastic Large Cell Lymphoma (2019)
Výsledek druhu J RIV/65269705:_____/20:00072768 - CD20 is dispensable for B-cell receptor signaling but is required for proper actin polymerization, adhesion and migration of malignant B cells (2020)
Výsledek druhu J RIV/65269705:_____/20:00073263 - Novel Splicing Variant in the PMM2 Gene in a Patient With PMM2-CDG Syndrome Presenting With Pericardial Effusion: A Case Report (2020)
Výsledek druhu O RIV/65269705:_____/20:00073415 - Mutational Landscape Analysis in Systemic Anaplastic Large Cell Lymphoma Identifies Novel Prognostic Markers (2020)
Výsledek druhu J RIV/65269705:_____/20:00073981 - MiR-215-5p Reduces Liver Metastasis in an Experimental Model of Colorectal Cancer through Regulation of ECM-Receptor Interactions and Focal Adhesion (2020)
Výsledek druhu J RIV/65269705:_____/21:00074232 - Genomic arrays identify high-risk chronic lymphocytic leukemia with genomic complexity: a multicenter study (2021)
Výsledek druhu J RIV/65269705:_____/21:00074381 - Bioinformatic strategies for the analysis of genomic aberrations detected by targeted NGS panels with clinical application (2021)
Výsledek druhu J RIV/65269705:_____/21:00074403 - Whole exome sequencing reveals NOTCH1 mutations in anaplastic large cell lymphoma and points to Notch both as a key pathway and a potential therapeutic target (2021)
Výsledek druhu J RIV/65269705:_____/21:00074448 - LYmphoid NeXt-Generation Sequencing (LYNX) Panel A Comprehensive Capture-Based Sequencing Tool for the Analysis of Prognostic and Predictive Markers in Lymphoid Malignancies (2021)
Výsledek druhu J RIV/65269705:_____/21:00075841 - An Independent Validation Study of Candidate microRNAs as Predictive Biomarkers for Bevacizumab-based Therapy in Patients With Metastatic Colorectal Cancer (2021)
Výsledek druhu J RIV/65269705:_____/23:00077298 - Risk factors for tumors or leukemia development in the first two years of life (2023)
Výsledek druhu J RIV/65269705:_____/23:00077931 - Distinct p53 phosphorylation patterns in chronic lymphocytic leukemia patients are reflected in the activation of circumjacent pathways upon DNA damage (2023)
Výsledek druhu J RIV/71009396:_____/23:N0000009 - Risk factors for tumors or leukemia development in the first two years of life. (2023)

Hodnocení dokončeného projektu

Hodnocení výsledků V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Zhodnocení výsledků řešení česky VVI zabezpečuje v souladu s koncepcí provoz nejmodernějších sekvenačních platforem a návazných technologických zařízení pro analýzu lidského genomu a umožňuje tak kvalifikované využívání těchto technologií v biomedicínském výzkumu a translační medicíně v ČR. Lokalizace a současně částečně odlišné specializace jednotlivých laboratoří zajišťují územní a oborový rozvoj a využití genomiky v ČR v souladu se světovými trendy. Laboratoře NCLG jsou v současnosti vybaveny nejmodernějšími přístroji a poskytují základní instrumentální, metodickou a experimentální expertízu, jež je potřebná pro genomové sekvenování, analýzu transkriptomu, analýzu epigenomu, cytogenomickou analýzu a celogenomové genotypování. NCLG má odpovídající výpočetní a datové kapacity a poskytuje bioinformatickou a statistickou podporu řadě projektů zaměřených na studium vzácných i komplexních nemocí a nádorových onemocnění. Přístup výzkumných týmů k expertize a instrumentálnímu zázemí je pro všechny uživatele otevřený.
Vyhledávání ...